Julio-Septiembre 2006 28
ISSN 1317-987X
 
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Personajes
 



Norma Blumenfeld de Bosch
Referencia de la Hematología en Venezuela

Hallazgos y contribuciones a la ciencia

Un importante acierto fue descubrir el primer defecto funcional en América Latina del fibrinógeno el cual fue llamado fibrinógeno Caracas 1, publicado en el año 1975 en la revista internacional Research. Los fibrinógenos anormales se designan con el nombre del sitio de donde provienen, de manera que por primera vez se publica un fibrinógeno anormal diferente al descrito en ese momento por el centro.


Con el transcurso del tiempo y a medida que los métodos diagnósticos se desarrollaban estos se fueron aplicando en el laboratorio, el cual estaba enfocado a la investigación de las coagulopatías y a medida que ellas se iban utilizando se publicaban sólo las patologías que ameritaban el reconocimiento en distintas revistas nacionales e internacionales.


Estos fibrinógenos se han estudiado desde el punto de vista molecular, de manera que se han hecho aportes importantes a la patología universal de los factores de la coagulación tanto en el área hemorrágica como en la trombótica.


"Mi actividad en el desarrollo del laboratorio diagnóstico del Banco hizo posible la creación de los grupos cooperativos de trabajo de patologías raras en coagulación y fue una de las contribuciones más importantes en esos hallazgos. Las familias examinadas y estudiadas por nosotros y clasificadas como deficientes permitieron descubrir algo muy raro. Este grupo de familias tenían una mezcla de deficiencia del factor VIII con el factor V, que es una deficiencia congénita que no tiene nada que ver con el cromosoma X", señaló.


Este singular caso es uno de los descubrimientos más interesantes clasificados en Venezuela en el área de hematología, y ha dado lugar a tres publicaciones importantes donde finalmente se pudo saber cuál era el defecto genético de estos trastornos.


Para poder estudiar el caso había que tener a las personas con ese defecto y sus células de esas personas, el estudio debía realizarse en Venezuela con un grupo de investigadores internacionales expertos en la materia. Por lo tanto, se estructuró un grupo cooperativo de geneticistas moleculares, conformado por integrantes de Kingsber de la Universidad de Michigan, en los Estados Unidos.


Las familias venezolanas contribuyeron de manera muy decisiva y así se encontró un segundo defecto que fue publicado recientemente en el 2004 por la revista Nature Genetics. "Hemos contribuido y colaborado con hallazgos importantes desde el punto de vista de patologías de personas hemorrágicas. Gracias a la capacidad de nuestro laboratorio, colaboramos en los estudios de los defectos moleculares de la proteína C de la coagulación", comenta orgullosa.

        Atrás: Dr. Federico Fernández Palzzi
          Al frente: Lic. Ariadna Quijada, Lic. Marión Echenagucia, Lic. Adelaida Arguello, Dra. Norma de Bosch
 

Los casos estudiados por la científica y su equipo de colaboradores han sido motivo de interés y de solicitud por los grupos cooperativos que estudian los defectos genéticos moleculares. "No es el hecho de haber contribuido a nutrir las bases de datos de estos defectos con pacientes nuestros, sino que la finalidad es el estudio que se deriva de las características moleculares y el comportamiento funcional de esas proteínas", recalcó.

Otros aspectos de trabajo de desarrollo en el área de la Hemofilia y enfermedades hemorrágicas afines, han sido la organización, estructuración y enseñanza del estudio de esta patología a los pacientes. El desarrollo de este centro nacional de atención y de referencia diagnóstica como el que tienen, es también una labor organizativa que han logrado conjuntamente.

"Afortunadamente existe una excelente generación de relevo que han seguido la línea como la Dra. Arlet Sáez y la Dra. Apsara Boada que trabajan en los aspectos trombóticos. De manera que el desarrollo del centro ha sido una labor que se ha hecho en este departamento de atención a pacientes que padecen de hemofilia", resalta.

Introducción
Camino al descubrimiento
Vocación de médico
El paciente hemofílico
Hallazgos y contribuciones a la ciencia
Retos y aspiraciones

NOTA: Toda la información que se brinda en este artículo es de carácter investigativo y con fines académicos y de actualización para estudiantes y profesionales de la salud. En ningún caso es de carácter general ni sustituye el asesoramiento de un médico. Ante cualquier duda que pueda tener sobre su estado de salud, consulte con su médico o especialista.





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