Enero-Marzo 2017 69
ISSN 1317-987X
 
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Esporádica en Venezuela: A propósito de un nuevo caso

Introducción

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), el Kuru, la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (EGSS) y el insomnio familiar fatal (IFF) conforman como grupo las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles en humanos(1-15). Son trastornos neurodegenerativos fatales que se producen por un metabolismo aberrante de la proteína priónica (PrP), tienen un período de incubación prolongado y pueden contagiarse por diferentes vías(1,3-5,8-12,16-19). También existen enfermedades priónicas en animales, entre las que destacan el scrapie de las ovejas y la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) (2,4,6,7,9,10,12,18,20-24).

La ECJ esporádica es el tipo más frecuente de enfermedad priónica, tiene una distribución mundial amplia y ocurre con una incidencia anual de 1 a 2 nuevos casos por millón de habitantes(6-9,11,12,15,17,25-27). Afecta a ambos sexos por igual y se presenta alrededor de los 60 años de edad (6,8,9,17,25). Clínicamente, se caracteriza por demencia rápidamente progresiva asociada a signos piramidales y extrapiramidales, movimientos involuntarios, trastornos visuales y un electroencefalograma (EEG) periódico(6,8,9,12,15,17,27-29). La mayoría de los pacientes mueren durante el primer año de iniciados los síntomas (6,8,9,17,27,28).

El diagnóstico antemortem de enfermedad priónica puede realizarse analizando el líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante la determinación de la proteína 14-3-3 (30-33) y/o aplicación del RT-QuIC para la detección de priones(34,35). La confirmación definitiva es posible sólo a través de la autopsia, puesto que los criterios neuropatológicos diagnósticos están basados en hallazgos microscópicos y la biopsia cerebral está contraindicada por medidas de bioseguridad. Los hallazgos histopatológicos clásicos comprenden degeneración espongiforme del neurópilo, astrocitosis y pérdida neuronal(1,5-9,11,12,15,28,29). Estos cambios ocurren a todo lo largo de la sustancia gris del cerebro, tallo encefálico y cerebelo(1,5,9,28,36). Los priones pueden identificarse en tejido cerebral con inmunohistoquímica(1,5,9,19,28,37,38), Western blot o histoblot (16,37-41), mientras que una muestra de sangre resulta suficiente para la detección de mutaciones en el gen de la PrP (PRNP) por técnicas moleculares (42-45).

En Venezuela se han informado hasta la fecha 18 casos de la ECJ esporádica (46-51) y dos hermanos con ECJ hereditaria por la mutación T183A en el PRNP (52). Con el objeto de ilustrar la casuística venezolana acerca de este grupo de enfermedades infrecuentes de notificación obligatoria, se presenta un nuevo caso de ECJ esporádica, quien fue hospitalizado y autopsiado en un centro asistencial de la ciudad de Barquisimeto, Estado Lara.




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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Esporádica en Venezuela: A propósito de un nuevo caso
Introducción
Resumen clínico
Hallazgos neuropatológicos
Discusión
Referencias

NOTA: Toda la información que se brinda en este artículo es de carácter investigativo y con fines académicos y de actualización para estudiantes y profesionales de la salud. En ningún caso es de carácter general ni sustituye el asesoramiento de un médico. Ante cualquier duda que pueda tener sobre su estado de salud, consulte con su médico o especialista.





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