La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), el Kuru, la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (EGSS) y el insomnio familiar fatal (IFF) conforman como grupo las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles en humanos^(1-15). Son trastornos neurodegenerativos fatales que se producen por un metabolismo aberrante de la proteína priónica (PrP), tienen un período de incubación prolongado y pueden contagiarse por diferentes vías^{(1,3-5,8-12,16-19)}. También existen enfermedades priónicas en animales, entre las que destacan el scrapie de las ovejas y la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) ^{(2,4,6,7,9,10,12,18,20-24)}.

La ECJ esporádica es el tipo más frecuente de enfermedad priónica, tiene una distribución mundial amplia y ocurre con una incidencia anual de 1 a 2 nuevos casos por millón de habitantes^{(6-9,11,12,15,17,25-27)}. Afecta a ambos sexos por igual y se presenta alrededor de los 60 años de edad ^{(6,8,9,17,25)}. Clínicamente, se caracteriza por demencia rápidamente progresiva asociada a signos piramidales y extrapiramidales, movimientos involuntarios, trastornos visuales y un electroencefalograma (EEG) periódico^{(6,8,9,12,15,17,27-29)}. La mayoría de los pacientes mueren durante el primer año de iniciados los síntomas ^{(6,8,9,17,27,28)}.

El diagnóstico antemortem de enfermedad priónica puede realizarse analizando el líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante la determinación de la proteína 14-3-3 ^(30-33) y/o aplicación del RT-QuIC para la detección de priones^(34,35). La confirmación definitiva es posible sólo a través de la autopsia, puesto que los criterios neuropatológicos diagnósticos están basados en hallazgos microscópicos y la biopsia cerebral está contraindicada por medidas de bioseguridad. Los hallazgos histopatológicos clásicos comprenden degeneración espongiforme del neurópilo, astrocitosis y pérdida neuronal^{(1,5-9,11,12,15,28,29)}. Estos cambios ocurren a todo lo largo de la sustancia gris del cerebro, tallo encefálico y cerebelo^{(1,5,9,28,36)}. Los priones pueden identificarse en tejido cerebral con inmunohistoquímica^{(1,5,9,19,28,37,38)}, Western blot o histoblot ^(16,37-41), mientras que una muestra de sangre resulta suficiente para la detección de mutaciones en el gen de la PrP (PRNP) por técnicas moleculares ^(42-45).

En Venezuela se han informado hasta la fecha 18 casos de la ECJ esporádica ^(46-51) y dos hermanos con ECJ hereditaria por la mutación T183A en el PRNP ⁽⁵²⁾. Con el objeto de ilustrar la casuística venezolana acerca de este grupo de enfermedades infrecuentes de notificación obligatoria, se presenta un nuevo caso de ECJ esporádica, quien fue hospitalizado y autopsiado en un centro asistencial de la ciudad de Barquisimeto, Estado Lara.