Se trató de un paciente masculino de 78 años de edad, quien ingresó al Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario “Dr. Luis Gómez López” de Barquisimeto, Estado Lara (Venezuela), por presentar enfermedad actual de 21 días de evolución, caracterizada por disminución progresiva de la agudeza visual bilteral hasta la amaurosis, sin lesiones oculares aparentes según valoración oftalmológica. Transcurrida una semana, se asociaron dificultad para la marcha, inestabilidad postural, paraparesia, mioclonías en miembros superiores, afasia mixta a predominio sensitivo, disfagia a sólidos/líquidos y cambios de la personalidad consistentes en episodios de agitación, agresividad y labilidad emocional, desorientación, confusión mental, alteración de la memoria, alucinaciones auditivas e insomnio. Para el momento del ingreso hospitalario, el paciente se encontraba inconsciente y presentaba pupilas mióticas hiporreactivas a la luz, mioclonías generalizadas, extremidades espásticas e hiporreflexia osteotendinosa.

El paciente nació en Portugal y tenía por lugar de residencia (desde los 20 años de edad) a Cabudare (Estado Lara). Fue comerciante y, salvo una laparotomía exploradora practicada por herida por arma blanca hacía 20 años, no refería otros antecedentes patológicos personales ni familiares de importancia.

Durante la estancia hospitalaria, recibió alimentación por sonda nasogástrica y tratamiento con antipsicóticos atípicos (risperidona) y anticomiciales (carbamazepina, ácido valpróico y benzodiacepinas) para el control de las crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas que comenzaron a presentarse durante la hospitalización. Una infección respiratoria baja secundaria a broncoaspiración fue resuelta con antibiotícoterapia.

Los exámenes de laboratorio de rutina resultaron normales. El EEG mostró un trazado lento difuso con presencia de ondas acuminadas a intervalos regulares (patrón periódico). En la resonancia magnética nuclear (RMN) fue evidente una atrofia cerebral córtico-subcortical difusa. Una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) fue remitida al Case Western Reserve University (Cleveland – Ohio) de Estados Unidos, desde donde reportaron un resultado no concluyente para la proteína 14-3-3 (por muestra hemorrágica), elevación de la proteína tau (16.153 pg/ml para un rango de referencia de enfermedad no priónica de 0–11.49 pg/ml) y un resultado positivo para la prueba RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion). Resulta oportuno acotar que el RT-QuIC identifica a la PrP anormal con un elevado nivel de confiabilidad, representando en la actualidad una prueba útil para el diagnóstico antemortem de todos los tipos de enfermedad priónica humana y animal ^(34,35).

Con base a los hallazgos clínicos y paraclínicos, se planteó el diagnóstico de enfermedad priónica y el paciente egresó en condiciones estables, con medidas terapéuticas y de enfermería para cuidado domiciliario. El cuadro clínico en general se mantuvo sin cambios y un mes después se registró otra hospitalización por un nuevo episodio de infección respiratoria baja, siendo la estancia hospitalaria de 10 días en esta oportunidad y la evolución satisfactoria con tratamiento antibiótico. Finalmente, el paciente falleció en su domicilio a los 4 meses de iniciados los síntomas de la enfermedad.