El
término histiocitosis abarca un gran grupo de enfermedades caracterizadas por
la proliferación anormal de histiocitos que invaden diferentes tejidos (1).
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) se debe a la proliferación
clonal de células de Langerhans activadas las
cuales se originan en la médula ósea, probablemente a partir de la unidad
formadora de colonias del granulocito macrófago GM-CFU CD34+, que
infiltran uno o más órganos; es unifocal, multifocal o diseminada (2).
Los estadios intermedios de su desarrollo son
desconocidos, pero se ha sugerido que el GM-CSF, la IL-3 y el TNFα inducen las
células CD34+ a desarrollar los hallazgos fenotípicos de las células de
Langerhans y controlan su migración a la piel (1-4). La HCL
hasta el año 2010, la etiología de la HCL no se definía
en forma precisa. Las teorías se centraban en una trasformación neoplásica por
expansión clonal vs disrregulación de la repuesta inmune mediada por
citoquinas. Los últimos hallazgos de CD 207 en diferentes tejidos linfoides y
no linfoides presumen ser característicos de una neoplasia mieloproliferativa,
hallándose una disrupción en la diferenciación del precursor mieloide de la
célula madre. Aún así, la patogenia todavía resulta desconocida (3). Existen
hipótesis sobre su origen neoplásico o inflamatorio y se discute si existe
algún factor desencadenante inmunológico, genético o infeccioso (3,4).
En la
actualidad los desórdenes histiocíticos se
clasifican por el sistema desarrollado por la Sociedad del Histiocito, la cual divide
en: Tipo I histiocitosis de células de Langerhans. Tipo II histiocitosis
del sistema fagocítico mononuclear. Tipo III desórdenes histiocíticos
malignos. Tipo IV otros síndromes
histiocíticos (4,5). La
HCL es
una patología que puede manifestarse con diversos cuadros clínicos de acuerdo a
la extensión y el compromiso multiorgánico. Puede
presentarse en cualquier edad, desde el periodo neonatal a la edad adulta, el pico de
incidencia está entre los 5 y 15 años, siendo el tejido óseo el sistema más
frecuentemente comprometido (cerca del 90 % de los casos). Sin embargo, tiene
poca frecuencia en niños, adolescentes y adultos jóvenes con una incidencia de 0,54
/100 000 niños de 0 a 15 años y de 1,64 / 100 000 en niños entre 0 y 2 años de
edad, con mayor afectación en el sexo
masculino, en una relación de 2:1. En lactantes la presentación es extremadamente rara y, por
lo general, es de mal pronóstico (5,6). No
se ha asociado con ninguna raza en particular; sin embargo, el patrón de la
enfermedad puede variar en diferentes grupos étnicos (6).
El espectro clínico general de la HCL incluye
compromiso de la piel y las mucosas, las uñas, el hueso, la médula ósea, el
hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, el pulmón, el tracto gastrointestinal
inferior, el sistema endocrino y el sistema nervioso central.
La
histiocitosis pulmonar de células de Langerhans (HPCL), es una enfermedad intersticial poco
prevalente, de causa desconocida, caracterizada por la proliferación de células
de Langerhans que infiltran y forman múltiples nódulos peribronquiolares,
bilaterales, los cuales se pueden cavitar y formar lesiones quísticas, con
destrucción en grado variable de las estructuras bronquiolares y vasculares
(4,5,6,7).
La presentación clínica de la enfermedad es heterogénea, e incluye disnea, tos no productiva, astenia, dolor torácico
pleural, taquipnea con retracción intercostal, asociado
con fiebre y pérdida de peso. Diagnosticándose en distintos
escenarios: a) paciente asintomático, pesquisado por examen radiológico de
rutina, lo que ocurre en cerca de 25% de los casos; b) cuadro sintomático, que
se manifiesta por tos seca y, ocasionalmente, disnea de esfuerzos asociado a
síntomas constitucionales (astenia, fiebre, sudoración nocturna, pérdida de
peso); ocurre en dos tercios de los pacientes; c) puede haber formación de bulas que pueden llevar a neumotórax espontáneo, forma de debut en 10-20% de los pacientes; y d) cambios enfisematosos con fibrosis intersticial
difusa (8). La participación pulmonar en niños es casi siempre parte de
enfermedad multisistémica.
Los hallazgos radiológicos pueden mostrar
micronódulos difusos y tardíamente un patrón reticulonodular o miliar intersticial
(9).
La tomografía axial computarizada es de ayuda para definir el grado de
compromiso pulmonar e identifica el compromiso pulmonar en un estadio más temprano
que la radiografía. La presencia de opacidades nodulares, quistes de pared
gruesa y opacidades en vidrio esmerilado representa enfermedad activa; los
quistes de pared delgada y las lesiones enfisematosas son secuelas (10). El objetivo de la investigación es describir un caso en
un paciente pediátrico de Histiocitosis
Pulmonar Tipo I según la Sociedad Internacional del Histiocito (Histiocyte
Society) de forma diseminada de acuerdo a la extensión de la enfermedad y con el pronóstico clínico
de alto riesgo afectación
multisistémica que incluye uno o más órganos de riesgo (pulmón, hígado). Así como la revisión y
actualización de la literatura sobre el tema.
