La miastenia gravis (MG) es quizás la enfermedad autoinmune más estudiada y mejor entendida. Se plantea su origen autoinmune en la demostración de los anticuerpos anti receptor de ACh que son los responsables del bloqueo de los receptores de acetilcolina (ACh) de la unión neuromuscular debido a la presencia de anticuerpos anti receptor de ACh ⁽¹⁾. Están involucrados tres mecanismos mediante los cuales ocurre la enfermedad: (1) Por una degradación acelerada de los receptores de acetilcolina; (2) Por un bloqueo de los receptores mediado por anticuerpos; y (3) Por un daño secundario de la unión neuromuscular ⁽¹⁾.

La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente en la infancia que puede conducir a insuficiencia respiratoria. Debido a lo inusual, puede pasar inadvertida en sus manifestaciones clínicas iniciales, retardando el diagnóstico. El 20% de todas las MG debutan en las dos primeras décadas de la vida, de ellos sólo el 4% antes de los 10 años. Se define entonces como Miastenia Gravis Juvenil (MGJ) a aquella que se manifiesta antes de los 15 años de edad ⁽²⁾. Supone un 10 % del total, es decir uno de cada 100.000 habitantes. La incidencia de las forma juvenil auto inmunológica, neonatal inmunológica y congénita son 18%, 1.5% y 0.5% respectivamente ^(1-3).

La Miastenia Grave Juvenil (MGJ) se manifiesta por fatiga muscular precoz con progresión a la parálisis durante estados de contracción muscular iterativos (movimientos) o sostenidos (posturas) ^(4,5).

La MGJ auto inmunológica es más frecuente generalizada (80%) que localizada (20%), aunque hasta el 33% de las formas generalizadas comienzan afectando primero a los músculos extraoculares y 10% debutan como crisis miasténicas ⁽⁵⁾. Por lo que existe o se ha logrado variadas descripciones de series clínicas e investigaciones en torno a esta patología en los pacientes adultos, sin embargo, en niños existe menos experiencia dado que la población infantil representa de un 10 a 20% del total de pacientes miasténicos, esta ocurre en forma proporcional en ambos sexos en la edad prepuberal, pero predomina en el sexo femenino en la edad post puberal ^(7,8).

No existen datos de prevalencia en la edad pediátrica en Venezuela, de tal forma resulta fundamental contar con una descripción de esta patología en niños que permita al médico pediatra sospecharla en forma adecuada, realizar un diagnóstico y tratamiento precoz.

La MGJ se caracteriza por debilidad de la musculatura esquelética y fatiga fácil que puede afectar a cualquier grupo muscular. La contracción muscular ocurre cuando la acetilcolina es liberada por una fibra nerviosa y se une al AchR de una fibra muscular. En la MGJ, la fibra nerviosa es normal, sin embargo, el número y función de los AchR nicotínicos del músculo esquelético están disminuidos. Los síntomas aparecen cuando el número de AchR esta disminuidos por debajo del 30% de lo normal.

Casi todos los pacientes con MGJ tienen anticuerpos contra AchR. La hiperplasia del timo o el timoma se ha visto en el 75% de los pacientes con MGJ. Por lo tanto, se sospecha que el timo es el sitio de producción de anticuerpos, pero el estímulo que inicia el proceso autoinmune es desconocido. Sin embargo hoy en día todavía no se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la miastenia gravis. Se cree que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular ^(7,8).

Las formas generalizadas desde el comienzo ocurren entre el 47-50 % de los niños y adolescentes con MGJ. Al comienzo la fatiga se ignora ya que nunca llega al extremo de parálisis generalizada, y el diagnóstico es tardío ya que raramente se piensa en esta condición. La forma ocular desde el comienzo ocurre entre el 43-50% de los niños y adolescentes con MGJ, siendo más frecuente en los pre púberes. Los músculos más involucrados son el elevador de los parpados y, de los movimientos de los ojos, sin comprometer al reflejo fotomotor. La fatiga muscular empeora con el ejercicio y mejora con el reposo, se caracteriza por ptosis y/o diplopía, fascie amímica, disartria, dificultad para la masticación y deglución, falta de fuerza en extremidades y, en los casos más graves, afección de la musculatura respiratoria con disnea y falla respiratoria ^(9,10,11).

La crisis miasténica es una emergencia médica que ocurre entre el 7 y 10% de los pacientes con MGJ, con más frecuencia en los post púberes.

Existen diferentes clasificaciones clínicas de las cuales las más utilizadas son las de Osserman, basada en instalación de la debilidad y compromiso muscular preferentey Oosterhius, basada en gravedad del compromiso, de gran utilidad en seguimiento clínico (Tabla 1).

El diagnóstico de MGJ en la mayoría de los pacientes demora entre tres y nueve meses después del comienzo de la sintomatología. Esto es debido a que no se piensa en la enfermedad y a veces los síntomas son tomados muy a la ligera. Los primeros pasos para diagnosticar la miastenia gravis incluyen una revisión del historial médico del paciente, el estudio neurofisiológico, el estudio serológico y los test farmacológicos (Test del Tensilon) ⁽⁷⁾. Prueba de Estimulación repetitiva de nervio periférico (ERN) Prueba de Neostigmina. La tomografía computarizada (CT) o la resonancia magnética (RM) se pueden utilizar para identificar una glándula del timo anormal o la presencia de un timoma.

El tratamiento de la miastenia gravis se aborda desde dos perspectivas, fármacos anticolinesterásicos para el control de los síntomas e inmunosupresores como tratamiento de base y cirugía la timectomía es el tratamiento predilecto para los pacientes con miastenia que tienen un timoma. A pesar del avance en los tratamientos, la timectomía sigue siendo una parte integral a la hora de abordar al paciente con miastenia gravis.

Tabla Nº 1. Clasificación de la Miastenia Gravis según los músculos afectados