La miastenia gravis juvenil (MGJ) es un desorden crónico auto inmune en el cual existen anticuerpos séricos que al unirse a los receptores de acetilcolin nicotínicos de la membrana muscular de la placa motora alteran la transmisión neuromuscular. Se presenta en todas las edades de escasas o poca incidencia en las edades pediátricas en un 15% de los casos ^(1-4). Su naturaleza auto inmunológica de la MGJ se basa en los siguientes datos: (a) 80-90% de los pacientes tienen IgG anticuerpos séricos contra los RAC, (b) la transferencia placentaria de ACRA de madres con MG auto inmunológica produce MG neonatal transitoria, (c) la inoculación de IgG purificada de pacientes con MG en animales produce síntomas miasténicos, (d) la inmunización de animales con RAC purificados de otras especies desencadena no sólo una respuesta inmunológica con la presencia de anticuerpos contra RAC sino MG experimental, (e) la presencia de infiltrados inflamatorios en los músculos de pacientes miasténicos, (f) los cambios tímicos patológicos caracterizados por expansión de los espacios perivasculares con infiltrados linfoides y folículos de células B en los centros germinales ⁽⁵⁾.

Es por ello que la miastenia gravis juvenil comparte un origen fisiopatológico similar con miastenia gravis adultos, pero hay diferencias importantes, sobre todo en relación con la epidemiología, la presentación y la toma de decisiones terapéuticas

La sintomatología de la miastenia juvenil se inicia en un 75% de los casos después de los 10 años de edad. La característica principal de la MGJ es la debilidad muscular fluctuante. Se manifiesta principalmente con ptosis y/o diplopía por parálisis de los músculos extraoculares, cansancio fácil, dificultad para mascar chicle, debilidad de brazos, a veces palabra lenta, se exacerban con actividades repetitivas y mejora con el descanso. Esta se ve agravada por la exposición al calor, las infecciones y el estrés ⁽⁵⁾.

La debilidad del músculo esquelético implica grupos específicos, siendo su distribución generalmente bulbar, ocular, en extremidades proximales, cuello, y en algunos pacientes en crisis, incluye los músculos respiratorios ^(6,7,8).

La evaluación diagnóstica es similar a la de los adultos, esté se basa en demostrar la fatiga precoz progresando a parálisis de los músculos mediante contracción sostenida o repetitiva éstos afectados pero no paralizados en forma permanente, y la recuperación de la fuerza muscular al cesar la contracción de estos músculos.

El diagnóstico de certeza se realiza mediante la demostración de ACRA séricos, mediante la prueba de radioinmunoanálisis se detectan entre un 85% y un 90% de los pacientes con miastenia generalizada y un 50% de los pacientes con formas oculares (seropositivas).

La exploración imagenologica del mediastino debe realizarse siempre en el paciente con miastenia gravis, en especial con tomografía computada torácica y/o resonancia magnética, técnicas que nos permiten evidenciar la presencia de un tumor tímico. La presencia de un tumor en la glándula tímica en el paciente miasténico, se presenta en un 15-20% de los casos y esta circunstancia cambia el pronóstico de la enfermedad.

No existe un régimen terapéutico uniforme de elección para los pacientes con MGJ, de manera que el tratamiento debe ser individualizado en razón de cada paciente y basarse en las características clínicas, entre las cuales incluye la distribución, duración y gravedad de la debilidad. Asimismo se debe tener en cuenta la presencia de un timoma. El tratamiento ideal debería ser eficaz, tener efectos secundarios mínimos, ser de fácil administración y de bajo costo ⁴. El manejo farmacológico de los síntomas de la MGJ incluye los inhibidores de la acetilcolinesterasa (Ac), especialmente la Piridostigmina, la plasmaféresis que se utiliza para eliminar o reducir la acetilcolinesterasa y alivia los síntomas de forma temporal, ya que no se puede evitar la resíntesis de acetilcolinesterasa. Los corticoides como medicamentos inmunosupresores y los agentes inmunosupresivos no esteroideos, entre otro.

La indicación quirúrgica está siendo entonces cada vez menos controversial en la miastenia juvenil, la timectomía es el tratamiento predilecto para los pacientes con MGJ que tienen un timoma ^(6-9). A pesar del avance en los tratamientos, la timectomía sigue siendo una parte integral a la hora de abordar la MGJ. A largo plazo, este procedimiento es superior al tratamiento conservador con respecto a la supervivencia global, mejoría clínica y tasa de remisión. La eficacia de la cirugía depende de la escisión completa del timo. Existen varias técnicas quirúrgicas para el tratamiento de la MG, como la timectomía transcervical, la timectomía transesternal y la cirugía toracoscópica asistida por video ⁽⁷⁾, se ha demostrado que esta última tiene una alta eficacia con menos efectos adversos y mejores resultados estéticos. La remisión total ocurre entre el 35 y 65% de los pacientes post púberes al cabo de los tres años y asciende hasta el 85% al término de los cinco años.

Recientemente se encuentran en investigación procedimientos terapéuticos dirigidos a interferir el mecanismo inmunológico que se desencadena en MGJ, eliminando la respuesta autoinmune en contra del R-ACh. Estas líneas de investigación se basa en: (a) Estudios sobre linfocitos B, para la interrupción de la acción de la célula B disminuyendo o anulando la formación de anticuerpos del R-ACh; (b) estudios sobre la célula T, con anticuerpos monoclonales anti-CD4, lo cual reduce la respuesta de este grupo celular en la patogenia de MGJ; (c) la utilización de toxina anti-IL 2 que genera el complejo toxina- IL2 que actúa en el receptor de IL 2 del linfocito T disminuyendo su estimulación; (d) globulina antilinfocitaria que generaría una inhibición del linfocito T CD4 y estimulación del linfocito T supresor, lo cual llevaría a una supresión o disfunción en la síntesis de anticuerpos. Todos estos estudios se encuentran en etapa experimental y no han sido evaluados en pacientes.