Se presenta el caso de un paciente masculino de 63 años, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, quien consulta al Servicio de Gastroenterología del Hospital Universitario de Caracas en mayo de 2016 por presentar rectorragia postevacuatoria y aumento de la circunferencia abdominal de 3 meses de evolución. Al examen físico abdominal, se evidencia abdomen globoso a expensas de líquido ascítico, ruidos hidroaereos presentes, blando, no doloroso a la palpación superficial ni profunda, sin signos de irritación peritoneal. Matidez en ambos flancos. Hepatometría 9 centímetros LPE, 11 centímetros LMCD y 12 centímetros LAAD. Al examen coloproctológico, se evidencia masa irregular que protruye a través del canal anal. Al tacto, esfínter hipotónico, contracción y relajación voluntaria disminuida, se palpa en cuadrantes derechos, masa de aproximadamente 5 centímetros de diámetro, superficie irregular, muy vascularizada, áreas induradas alternas con áreas renitentes, ulcerada y con escaso sangrado. Exámenes complementarios: ultrasonido abdominal reporta lesión ocupante de espacio a nivel hepático sugestivo de lesión metastasica y ascitis. Se completan exámenes preoperatorios y se solicita interconsulta con la Unidad de Coloproctología del Hospital Universitario de Caracas, quienes luego evaluación, deciden llevar a mesa operatoria y realizar resección local. Hallazgos: Tumor de canal anal, en unión de cuadrantes anterior y posterior derechos de aproximadamente 5 centímetros de diámetro, pediculado, con base a 1 centímetro de margen anal, superficie indurada alterna con áreas renitentes, vascularizada y sangrante. Se realizó escisión completa de la lesión descrita ⁽⁴⁾.

En el Instituto Anatomopatológico “Dr. José Antonio O’Daly” de la Universidad Central de Venezuela. Caracas, se recibió un fragmento de piel y mucosa (imagen 1) que midió 2 x 1,5 x 1 cm, con superficie ulcerada. Al corte, blando con tumor pardo oscuro y áreas fibrosas. 

Se incluyeron muestras representativas para estudio histológico, las cuales fueron procesadas como es de rutina y se obtuvieron láminas coloreadas con hematoxilina y eosina donde se pudo observar tumor nodular (imagen 2), muy celular que se encontraba ubicado por debajo del epitelio glandular del recto y con presencia de nidos o tecas de unión en el epitelio plano estratificado no queratinizado del ano (imagen 3). 

A mayor aumento se observaron células poligonales en su mayoría de gran tamaño con núcleos aumentados de tamaño hipercromaticos y pleomorficos con nucléolo prominente y presencia de figuras mitóticas. Algunas mostraron citoplasma con pigmento pardo de aspecto melanico (imagen 4). Lo cual nos orientó al diagnóstico de un melanoma maligno primario de ano.

Se realizó estudio de inmunohistoquímica para confirmar los hallazgos histológicos, siendo las células tumorales positivas a Melan-A y S-100 (figura 5 y 6) y negativas para la citoqueratina AE1/AE3.