Las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) son una familia de más de 30 desórdenes que resultan de diferentes defectos en la función lisosomal (Tabla 1). Los lisosomas degradan macromoléculas a sus constituyentes básicos: péptidos, amino ácidos, monosacáridos, ácidos nucleicos y ácidos grasos. Hers HG (1963) definió a las Enfermedades de Depósito Lisosomal como desórdenes caracterizados por deficiencia de una sola enzima lisosomal y la consecuente acumulación de su sustrato en los lisosomas ^[4]. Los glucoesfingolípidos (GSL) son componentes de las membranas plasmáticas que son degradados en los lisosomas después de su internalización a través de la vía endocítica. Su catabolismo requiere de la acción concentrada de varias enzimas hidrolíticas y de varios cofactores (como por ejemplo, las proteínas activadoras de esfingolípidos). La deficiencia de estas enzimas o de sus cofactores conlleva a distintas patologías clínicas tales como: la enfermedad de Tay-Sacks, Gangliosidosis, Fabry, Gaucher, todas ellas asociadas con manifestaciones características que reflejan los sitios tisulares específicos de depósitos de los sustratos parcialmente degradados.

III.-Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de glucoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, debido a la deficiencia en la actividad de la exoglucohidrolasa α-galactosidasa A lisosomal (α-Gal-A). Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas. Cuando una persona hereda el gene anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de alfa-galactosidasa A o alfa-GAL^[6].

TABLA 1.- Clasificación de Enfermedades de Depósito Lisosomal(Tomado de McGovern MM y col. 1998) ^[4]