Los defectos del tubo neural (DTN) normalmente se producen durante la durante la embriogénesis temprana en la cuarta semana de la gestación ^(1,2,3), cuando estos defectos en el cierre del tubo neural afectan al cerebro dan lugar a sus diferentes formas, encefalocele y anencefalia y si se localizan en la columna vertebral provocan espina bífida. La espina bífida es el defecto que se produce en el 50% de los casos, la anencefalia en el 40% y el encefalocele en el 10% ⁽⁴⁾.

El encefalocele se describe como uno de los grupos de los defectos congénitos conocido como defectos del tubo neural, asociado con una abertura en el tejido óseo de la bóveda craneana, el cuello o la columna vertebral, caracterizado por la protrusión y la presencia del el encéfalo de una parte del encéfalo (formado por el cerebro, el cerebelo y el tallo cerebral) y las membranas (meninges) que lo recubren a través de una abertura en la línea media de la parte superior del cráneo, parte anterior, o la parte posterior del cráneo ^(5,6,7).

Su incidencia se calcula aproximadamente, de 1:3 por cada mil nacidos vivos, con predominio en el sexo femenino ^(2,3); asimismo, se plantea que 75 % de estos se localizan en la región occipital, como en el caso presentado, en el cual el producto presentaba protrusión de la masa encefálica cubierta por sus meninges a través de un defecto en la región occipital. El 10% en la parietal y 15% en la región anterior ⁽⁷⁾.

El defecto obedece a la falta de separación temprana del ectodermo superficial con el neuroectodermo en el desarrollo embrionario, que ocasiona defectos en el desarrollo de la bóveda craneana y por ende permite la herniación del tejido nervioso y meninges a través de dicho defecto ^(8,9), que puede ser congénito o adquirido. La cantidad y la localización de tejido cerebral que protruye determina el tipo y grado de déficit neurológico; esté representa el 10 al 20% ⁽⁹⁾, de todas las disrafias craneoespinales.

Aunque todavía se desconoce su mecanismo de producción, las causas de encefalocele son multifactoriales; se implican factores genéticos y se estima que aproxi­madamente el 10% ⁽¹⁰⁾ de los defectos del tubo neural son causados por mutaciones genéticas o alteraciones cromosómicas, ya que se ha visto una alta incidencia en hermanos de niños con esta enfermedad. Sin embargo todavía está muy claro el vínculo genético, por lo que puede asociarse a una serie de síndromes genéticos y no genéticos. Algunos factores como los nutricionales, la falta de ingesta de ácido fólico durante el embarazo, factores ambientales y la ingesta de algunos fármacos desempeñan un rol importante en la génesis de esta malformación. En el caso presentado no se pudo determinar la probable etiología, el único antecedente sobresaliente eran que la paciente no había realizado el control prenatal, por lo que se puede presumir la no ingesta de ácido fólico adecuada como toda paciente gestante debe ingerirlo debidamente y oportunamente durante el control prenatal ^{(11,12,13,14)}.

Con respecto a su tamaño según la magnitud del defecto óseo puede variar desde unos cuantos milímetros hasta un saco extruido y que puede ser, en algunos casos, más grande que el cráneo del feto. La masa puede ser puramente quística o puede contener ecos del tejido cerebral, se plantea que 16 % son superiores a 20 cm, como lo es caso que comunicamos con una masa en la región posterior del cráneo que medía 28,5 x 9 x 7 cm, con defecto óseo, fue considerado encefalocele occipital ⁽¹²⁾.

En el 12 % de los casos miden de 10-15 cm; el 30 % entre 5-10 cm y el 28 % son menores de 5 cm; asimismo, la microcefalia se registra entre 9 y 24 % de los casos y la hidrocefalia entre 20 y 65 %, como consecuencia de la estenosis del acueducto o malformación de Chiari (de tipo III). Generalmente se observa el cuerpo calloso, pero puede estar ausente ^(12,13,14).

El diagnóstico puede hacer en la etapa prenatal o postnatal. En la etapa prenatal (intrauterino) de encefalocele es realizado mediante un estudio ultrasonografico, que evidencie la presencia del defecto óseo en continuidad del cráneo con diversos grados de herniación de parénquima cerebral, con una imagen clásica de masa en la línea media del cráneo de contenido denso heterogéneo (la mayoría de casos es a nivel occipital y en menor frecuencia, frontal), así como La determinación de niveles de alfafetoproteína materna ⁽⁴⁾.

En etapa postnatal, los defectos congénitos craneoencefálicos constituyen una malformación fácil de reconocer. El encefalocele suele diagnosticarse fácilmente mediante la inspección física, debido a la presencia de una masa de aspecto pedunculada o sésil de tejido blando de tamaño y configuración variables. Se suele por lo general palpar una abertura craneal subyacente (cráneo bífido). Pero se puede recurrir a exámenes complementarios para lo cual son útiles los estudios de imágenes como la radiografía de cráneo, tomografía axial computarizada, resonancia magnética nuclear, los cuales proveen información más precisa de la naturaleza, sitio de la lesión, así como la presencia de malformaciones asociadas.

En el presente caso clínico, la malformación consistía en la protrusión total de la masa encefálica rodeada por sus meninges en la región occipital, que se pudo evidenciar en el estudio tomográfico con reconstrucción tridimensional en 3D.

El pronóstico para los pacientes con este tipo de malformación congénita es variable depende en función por un lado de la localización y del tamaño, el tipo de tejido cerebral herniado y por otro lado del número, tipo y severidad de las malformaciones asociadas (hidrocefalia o microcefalia). Se estima que el 80% de los fetos con encefalocele mueren intrauterinamente, porque el defecto suele ser tan grave que lo hace ser incompatible con la vida.

Conclusiones