La tuberculosis (TB) es una enfermedad infecciosa que en la actualidad continúa siendo un importante problema de salud pública, a pesar de que se conocen tratamientos con capacidad de curar a una gran mayorí­a de los enfermos desde hace más de 50 años. Por razones aún no bien dilucidadas, solo un 30% de los individuos expuestos al Mycobacterium tuberculosis (M tuberculosis) están infectados, de los cuales un 95% permanece asintomático y solo un 5 % desarrolla la enfermedad en el transcurso de sus vidas⁽¹⁾. En Venezuela, el Sistema de Registro de Datos e Información del Programa Nacional Integrado de Control de la Tuberculosis reportó en el año 2009 una tasa de incidencia de 21,89 casos, y de 68,94 casos por 100.000 habitantes en el Distrito Capital⁽²⁾.

Múltiples evidencias soportan que grupos poblacionales y raciales poseen variaciones en su resistencia o susceptibilidad a la TB, aunque se hace bastante difí­cil conducir estudios genéticos en enfermedades infecciosas por su naturaleza multifactorial que incluye al hospedero, patógeno y variables ambientales, en diferentes proporciones para cada enfermedad y para cada sujeto estudiado. Estudios casos-controles han identificado asociaciones entre el desarrollo de la enfermedad y algunos genes involucrados en la respuesta inmune a M tuberculosis^(3-6).

El papel de las citoquinas en la inmunidad celular desarrollada en contra del M tuberculosis está bien establecido⁽⁷⁾. La interleuquina 10 (IL-10) es considerada una citoquina antiinflamatoria producida por los macrófagos y células T durante la infección, favorece la respuesta Th-1 a M tuberculosis, reactiva la tuberculosis crónica en ratones y reduce la apoptosis inducida por micobacterias en macrófagos murinos y humanos⁽⁸⁾, inhibe directamente la respuesta de las células T CD4+ e indirectamente suprime la función de las células presentadoras de antí­geno infectadas por M. tuberculosis^(9,10), se ha descrito además que la IL-10 convierte la célula dendrí­tica humana en células similares a macrófagos con una incrementada actividad antimicobacterial⁽¹¹⁾.

El gen de la IL-10 está localizado en el cromosoma 1, en la posición 1q31-1q32 ⁽¹²⁾. Se han reportado en la literatura 49 polimorfismos: 46 son polimorfismos de nucleótido único o Single Nucleotide Polymorphisms (SNP), dos son microsatélites y uno es una pequeña deleción. Del total de polimorfismos, 28 son de la región promotora y 20 no codifican ni regulan. Se ha descrito asociación de los haplotipos configurados por los alelos en las posiciones -1082, -819 y -592 con los niveles de expresión de IL-10^(13-14) y un importante número de estudios de asociación han implicado a estos SNP con la susceptibilidad y/o resistencia al desarrollo de tuberculosis^(8,10,15-21).

Los resultados de los estudios realizados en diferentes grupos étnicos han generado controversia y despertado el interés por conocer si la asociación de estos SNP con la resistencia y/o susceptibilidad a la tuberculosis está también presente en población venezolana, por tal motivo, el objetivo de la presente investigación fue evaluar el papel de los SNP -1082 A/G, -819 C/T y "“592 A/C del gen IL-10 en la susceptibilidad a desarrollar TB pulmonar.