Enero-Marzo 2021 85
ISSN 1317-987X
 
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Casos Clínicos
 




Inmunodeficiencia primaria: deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I

Introducción

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo heterogéneo de defectos genéticos, usualmente monogénicos, que generan alteración en los mecanismos de defensa del organismo, tanto en la respuesta innata como adaptativa (1). Estos, pudieran traducirse en defectos en la comunicación y reconocimiento antigénico o en una incapacidad de producir una respuesta efectora adecuada; cualquiera que sea el caso, la consecuencia es el desarrollo de una IDP y la forma clínica más común de expresarse es la incapacidad de generar una respuesta efectora adecuada ante los procesos infecciosos. Este complejo grupo de enfermedades condicionan, no solo a una susceptibilidad elevada para sufrir infecciones por diferentes agentes infecciosos, sino también a la alteración de los mecanismos homeostáticos y de vigilancia que evita el desarrollo de enfermedades autoinflamatorias y neoplásicas. (2)

Se ha estimado que las IDP en su totalidad tienen una frecuencia de 1 por cada 1200 nacimientos y tradicionalmente se han clasificado según el brazo efector de la respuesta inmune que se encuentra alterado. En orden de frecuencia se considera que las IDP de tipo humoral son las más frecuentes, ocupando 2/3 de todas las IDP reportadas, seguidas por las celulares/combinadas y de las células fagocíticas que ocupan un 30-20%, seguidas por las alteraciones de los componentes del complemento (<1%) y finalmente por las alteraciones de la inmunorregulación.

La respuesta inflamatoria es altamente dependiente del reclutamiento apropiado de leucocitos a sitios específicos. Diferentes proteínas median la interacción entre los leucocitos circulantes y células endoteliales y su defecto se asocia a un grupo de inmunodeficiencias relacionadas con alteraciones en la adhesión. (2)

La deficiencia en la adhesión leucocitaria (LAD por sus siglas en inglés) se presenta en muy raros casos en pediatría. Se han descrito tres tipos: la LAD- I; que es de carácter hereditario con un patrón autosómico recesivo, caracterizada por una alteración en la función de los granulocitos, sobre todo en la adhesión fagocítica, quimiotaxis y la fagocitosis de microorganismos opsonizados con el C3bi; lo que se atribuye a una mutación en el gen para CD18, de la subunidad Beta de las integrinas B2. Por otro lado, en la LAD-II ocurre una alteración en la adhesión leucocitaria, pero ésta es mediada por selectinas. (3) La tercera forma de LAD (LAD-III), donde la expresión de integrinas por los leucocitos es normal, pero estas no logran alcanzar la forma de alta avidez para sus ligandos en las células endoteliales.

Los leucocitos de estos pacientes, principalmente los neutrófilos, son incapaces de abandonar el torrente sanguíneo y combatir las infecciones que se producen en los diferentes tejidos. (2) Estas enfermedades, se sospechan clínicamente en aquellos infantes con desprendimiento tardío de cordón umbilical, infecciones crónicas, persistentes, recurrentes y severas de mucosa (periodontitis, gingivitis), infecciones de piel y tejidos blandos por microorganismos oportunistas, aunado a ausencia de secreción purulenta en el sitio de la lesión, rasgos faciales dismórficos, manifestaciones autoinmunes, shock séptico eventual y muerte. (4)

El escrutinio inicial de laboratorio de IDP debe estar centrado en el paciente, historia personal y familiar, aunado a las manifestaciones clínicas del mismo. Se debe establecer un protocolo de estudio, que incluye citometría de flujo que permite evaluar las poblaciones y subpoblaciones celulares, así como identificar moléculas de la membrana y del citosol, e incluso valorar la función anormal de una proteína. Es útil realizar inmunofenotipiaje de las poblaciones celulares de la sangre, cuantificación de inmunoglobulinas y complemento. De igual forma, se confirma mediante estudios de genética y biología molecular. (5)
Inmunodeficiencia primaria: deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I
Introducción
Presentación del caso
Discusión
Referencias bibliográficas

NOTA: Toda la información que se brinda en este artículo es de carácter investigativo y con fines académicos y de actualización para estudiantes y profesionales de la salud. En ningún caso es de carácter general ni sustituye el asesoramiento de un médico. Ante cualquier duda que pueda tener sobre su estado de salud, consulte con su médico o especialista.





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