Pediatría
Enfermedad de Huntington infantil en paciente escolar. A propósito de un caso
Caso clínico
Escolar
femenina de 10 años de edad, con antecedente de enfermedad de Huntington cuya
madre refirió inicio de enfermedad actual dos semanas antes de su consulta,
posterior a movimientos y mordida involuntario, evidenció solución de
continuidad en labio inferior con exposición de piezas dentales. Dos semanas
posteriores a inicio de enfermedad actual, se asoció fiebre cuantificable de 39
º C (2 episodio/día) de difícil manejo. En vista de progresión de la lesión
acudió al Hospital Universitario de Caracas donde se decide su ingreso.
Antecedentes
prenatales y obstétricos: obtenida por
parto instrumental (fórceps) por distocia de dilatación a las 38 semanas de
gestación, con trabajo de parto prolongado de 17 horas. Neonatales: peso al
nacer 2 300 g, talla al nacer: 47 cm, no respiró ni lloró espontáneamente al
nacer, ingresó a unidad de terapia intensiva neonatal con diagnóstico de
asfixia perinatal donde permaneció 5 días. Desarrollo: alcanzó hitos del
desarrollo psicomotor acorde a edad hasta los 6 años, con pérdida progresiva y posterior
de los mismos, hasta la discapacidad intelectual profunda. Antecedentes
familiares: padre fallecido a los 41 años con
diagnóstico de enfermedad de Huntington. Antecedentes personales: diagnóstico
de epilepsia estructural, crisis focal motora con alteración del estado de
consciencia y evolución a crisis bilaterales tónicas a los 6 años de edad. Diagnóstico
de enfermedad de Huntington en 2017, por prueba genética con 125 repeticiones.
Hospitalización previa en 2017 durante 21 días, con diagnóstico de estatus
epiléptico supra refractario; del cual egresó con tratamiento a base de levetiracetam
(50 mg/kg/día), ácido valproíco (30 mg/kg/día), oxcarbamazepina (20 mg/kg/día),
risperidona (0,03 mg/kg/día), clonazepam (0,5 mg/kg/día).
Al momento del ingreso el paciente presentó signos
vitales: (tabla 1) frecuencia
cardiaca: 120 lpm, frecuencia respiratoria: 25 rpm, saturación de oxígeno: 98 %
aire ambiente (a/a), presión arterial: 100/60 mmHg. Peso: 19 500 kg, talla: 127 cm, P/E: Estables condiciones generales, piel con turgor y elasticidad disminuida, escoriaciones de superficie
limpia, costras hemáticas en hemicara derecha, lesiones ulcerativas por presión
en cara interna de muslo de miembro inferior derecho, región maleolar izquierda
y codo izquierdo. En boca solución de
continuidad en labio inferior con bordes eritematosos y exposición de piezas
dentales (incisivos y caninos) (figura 1),
extremidades
simétricas, hipotróficas, con edema grado I, activa, vigil, poco resonante, se mantenía en decúbito
dorsal con extremidades superiores en semiflexión y abducidas con manos en
puño, extremidades inferiores en semiflexión con rotación externa. Tronco axial
con cabeza alineada, se evidenciaron
movimientos tipo balismo a predominio de extremidades inferiores, miembros
superiores flexionados, aducidos. Tono aumentado, fuerza muscular IV/V de
manera global, ausencia de marcha. Sensibilidad no evaluable, poca colaboración al examen
físico, lenguaje con emisión de sonidos guturales con intensión comunicativa. Cognitivo-adaptativo
no resonante, estable poco contacto visual con el examinador, respondía al
llamado por su nombre, no obedecía órdenes, mantenía uso de pañal. Tabla 1. Signos vitales y percentiles antropométricos de ingreso.


Figura 1. Imagen al ingreso
Ante los hallazgos
clínicos, se ingresó en área de hospitalización, con los diagnósticos: 1. IPPB: úlcera
sobreinfectada en labio inferior, 2. Enfermedad de Huntington: 2.1. Epilepsia
estructural, 2.2. Discapacidad intelectual profunda, 2.3. Hipertonía distal con
hipotonía axial, 2.4. Déficit neurosensorial auditivo-visual a/d, 3.
Desnutrición proteico-calórica crónica, 4. Estreñimiento funcional, 5.
Inmunizaciones incompletas según SVPP. Se indicó dieta líquida con antibioticoterapia a base
de vancomicina (60 mg/kg/día) y ceftriaxone (75 mg/kg/día) y ketoprofeno (5 mg/kg/día)
SOS dolor. Laboratorios reportaron glóbulos
blancos: 8 400 10^3/uL, neutrófilos: 56 %, linfocitos: 33 %, monocitos: 10 %.
Hemoglobina: 9,3 g/dL, hematocrito: 29,2 %, plaquetas: 254.000 10^3/uL, Glicemia:
74 mg/dL, creatinina: 0,8 mg/dL, urea: 18 mg/dL. ALT: 64 U/L, AST: 44 U/L, PT:
12 seg/ 12, PTT: 29 seg /28.
Se consultó
con el servicio de Otorrinolaringología (ORL) quienes realizaron rafia de labio
inferior, sugiriendo dieta absoluta por 12 horas, antibioticoterapia a base de vancomicina
(60 mg/kg/día) y cefotaxime (150 mg/kg/día) para dar cobertura a gérmenes de piel
y de esfera ORL, cura diaria e interconsulta con Cirugía Plástica. Fue
reevaluado el 01/01/18 por Servicio de ORL quienes evidenciaron perdidas de las
suturas. Así mismo, en interconsulta con servicio de Dermatología evidenciaron úlceras
por presión no sobre infectadas en región lumbosacra e indicaron colchón anti
escaras y bolsas de alpistes para sitios afectos. En interconsulta con servicio
de Odontología pediátrica se planteó realizar edéntula total en vista de malas
condiciones bucales dadas por caries grado cuatro, mala higiene bucal y
patología de base. Además, fue evaluada por servicio de Neurología pediátrica quien
indicó aumentar dosis de risperidona con el objetivo de disminuir movimientos
involuntarios.
El 11/01/18
fue evaluada por los servicios de Cirugía Maxilofacial, sugiriendo extracción
parcial de edéntula con cierre de la lesión. Servicio de Cirugía Plástica sugirió
realizar reconstrucción, terapia con toxina botulínica y uso de protector
bucal.
En laboratorios
control se reportaron (19/01/18) glóbulos blancos: 7 800 10^3/uL, neutrófilos:
67 %, linfocitos: 22 %, monocitos: 10,6 %, hemoglobina: 10.2 g/dL, hematocrito:
32.2 %, plaquetas: 336 000 10^3/uL. Glicemia: 68 mg/dL, creatinina: 0.5 mg/dL urea:
23 mg/dL, ALT: 18 U/L, AST: 29 U/L, PT: 12,1 seg/11, PTT 33,4 seg/30, fibrinógeno
237 mg/dL, colesterol: 134 mg/dL. Triglicéridos: 40 mg/dL, proteínas totales: 6
g/dL, albumina: 3,4 g/dL, Globulina: 2,6 g/dL, Relación A/G 1,31 g/dL, VDRL no
reactivo, HIV negativo.
Después de
1 mes de estancia hospitalaria y de abordar en reuniones interdisciplinarias,
el mejor plan terapéutico para la paciente, el Servicio de Cirugía Maxilofacial
procedió a intervención quirúrgica el día 31/01/2018, realizando queiloplastia y
exodoncias múltiples. (figura 2). Se indicó dieta líquida y fría,
antibioticoterapia a base de ampicilina/sulbactam (150 mg/kg/día), higiene
bucal y evitar esfuerzos físicos. Sin embargo, para el 02/02/18 tuvo pérdidas
de las suturas, por lo que fue reintervenida el 05/02/18 realizándose
reforzamiento de las mismas, con mejoría clínica. (figura 3). Para el día
12/02/18 presentó en horas de la noche falla respiratoria por broncoaspiración,
con exitus letalis.




Figura 2. Queiloplastia y exodoncias múltiples


Figura 3. Imágenes durante evolución y reintervención quirúrgica.
Rodríguez Pupo JM, Díaz Rojas YV, Rojas Rodríguez Y, Rodríguez Batista Y, Núñez Arias E |