Las anomalías congénitas o defectos congénitos (DC) son de gran importancia. Se sabe que la tasa de mortalidad infantil (TMI) es un indicador demográfico negativo relacionado con el nivel de desarrollo humano y las condiciones de vida de la población, sin embargo, es importante conocer los DC que son incompatibles con la vida, por lo que es conveniente fomentar en el ámbito de la salud sexual y reproductiva de las mujeres y más específicamente en la evaluación de los embarazos con éstas malformaciones congénitas(1).

Este tipo de malformación congénita es prevenible con medidas sencillas que van desde un adecuado control prenatal acompañada de una consulta preconcepcional e identificando los factores de riesgo con el fin de modificarlos si fuese posible. Las formas de prevención se ubican básicamente en 3 niveles, el primario donde se realiza la prevención y fomento de la salud, el secundario que tiene que ver con la interrupción del embarazo y la terciario que busca corregir la malformación o defecto congénito.

En el Hospital Universitario de Caracas (HUC) hace más de 20 años funciona un equipo multidisciplinario que se encarga del manejo de embarazos con malformaciones fetales incompatibles con la vida, dicha comisión está conformada por el jefe o jefa del Servicio de Obstetricia, el jefe o jefa de la Unidad de Perinatología, genetista, y un o una residente del programa de especialización de Perinatología todos los casos son evaluados por psiquiatría de enlace y se le ofrece un consentimiento informado.

Se realizó un trabajo retrospectivo con la finalidad de conocer cuáles son las principales malformaciones congénitas incompatibles con la vida de las pacientes que asistieron a la consulta de asesoramiento genético en el servicio de Obstetricia del HUC.

Las malformaciones incompatibles con la vida son aquellas anomalías que previsiblemente/habitualmente se asocian con la muerte del feto o del recién nacido durante el período neonatal, aunque en condiciones excepcionales la supervivencia pueda ser mayor. Se estima que cada año nacen de 3 % a 5 % de niños con un defecto congénito, y algunas pueden manifestarse tardíamente al año de vida representando una incidencia de hasta un 7 % (1,2).

La Organización Mundial de la Salud (OMS), calcula que un total de 270.000 recién nacidos al año fallecen durante los primeros 28 días de vida, siendo la cuarta causa de muerte neonatal las malformaciones fetales, después de las complicaciones del parto (3).

Según datos nacionales en Venezuela ocurren aproximadamente 500 000 nacimientos/año es decir tendríamos entre 15 000 a 25 000 niños con alguna malformación congénita al año, entre el 2015-2020 en la unidad de Perinatología Dr. Freddy Guevara Zuloaga, se realizaron 56 712 ecografías diagnosticando 1 844 malformaciones congénitas, este representa el 3,3 %. Según Castro-Gonzales (4), la tasa de mortalidad infantil es un indicador demográfico negativo relacionado con el nivel de desarrollo humano (TMI) y en la 63 Asamblea de la Organización Mundial de la Salud se reconoció que los niños con malformaciones congénitas constituyen un problema de salud pública y en los objetivos del milenio de planteo su reducción en 2 terceras partes (4-6).

Por lo tanto, la medicina fetal debe estructurarse como un elemento más dentro de un esfuerzo global tendiente a seguir disminuyendo la mortalidad infantil por la vía de mejorarla equidad en la entrega de atenciones de salud a la población (6).

Muchas de estas pacientes no encuentran respuestas en la mayoría de los centros de salud tanto públicos como privados en nuestro país, en ambos casos tanto las muertes maternas como las que se producen como consecuencia de una malformación fetal pueden prevenirse.

Se ha visto que, la consulta de asesoramiento genético del HUC que funciona en el servicio de obstetricia, atiende anualmente 600 pacientes aproximadamente, de las cuales el 2,8 % corresponde a pacientes con alguna malformación fetal congénita incompatible con la vida, sería interesante conocer qué tipo de malformaciones congénitas son las que se observan a dicha consulta, con mayor frecuencia.

Siendo el Servicio de obstetricia, específicamente la unidad de Perinatología Dr. “Freddy Guevara Zuloaga”, un centro de referencia nacional para este tipo de casos, en el que a través de los años se ha acumulado una amplia experiencia en el manejo de las mismos, nos hacemos algunas preguntas para contribuir con la promoción y prevención de estas anomalías congénitas y aportar también con la salud materna, por lo que surge la interrogante:

¿Qué tipo de malformación fetal congénita incompatible con la vida presentaron las pacientes que acudieron a la consulta de asesoramiento genético del servicio de obstetricia del HUC durante el periodo de enero a diciembre del 2023?

El presente trabajo se justifica porque el tema no se ha tratado suficientemente y no existen publicaciones, de acuerdo a las bases de datos de PubMed, Scielo, LILACS y Google académico del manejo estandarizado de pacientes con este tipo de malformaciones congénitas fetales incompatibles con la vida, ni cuales han sido las principales malformaciones encontradas dentro del servicio de obstetricia siendo el primer trabajo de este tipo (1).

Pacientes con este tipo de malformaciones congénitas incompatibles con la vida no encuentran respuestas dentro del Sistema de Salud ni público ni privado, lo que las lleva a una práctica de interrupciones de este tipo de embarazos que pueden ser inseguras (7,8).

Las cifras de mortalidad materna en el país son alarmantes, sobre los tres dígitos, una de las metas del milenio que no se pudo cumplir como país, disminuirla en un 75 %, por el contrario, aumentó dramáticamente siendo este un problema de género y clase social, porque se muere la mujer con menos recursos económicos (9,10).

Es necesario que las gestantes tengan un mejor asesoramiento genético en este tipo de casos, además de ser manejados por un equipo multidisciplinario, en vista de esto, el trabajo que aquí se realiza puede servir como piloto para legislar sobre la materia y ser replicado en otros centros asistenciales del país. La investigación se desarrollará en el Servicio de Obstetricia del HUC, siendo un centro de formación sede de la Cátedra de Obstetricia de la UCV donde no solo hay formación de posgrado sino también de pregrado de la Universidad Central de Venezuela.

Esta investigación tuvo como objetivo general, describir las malformaciones fetales congénitas incompatibles con la vida de las pacientes atendidas en la consulta de asesoramiento genético en el servicio de obstetricia en el período comprendido desde enero a diciembre de 2023 y los objetivos específicos: identificar las características demográficas de las pacientes atendidas con malformaciones incompatibles con la vida; detallar la edad gestacional en la que se encontraban las pacientes al momento del diagnóstico; señalar el tipo de malformación fetal congénita más común; determinar el tiempo de la finalización del embarazo desde el momento del diagnóstico.