De las 17 pacientes vistas en la consulta con alguna malformación fetal incompatible con la vida, 7 se mantuvieron en las consultas sucesivas. Pese a que el número de pacientes parece ser bajo, este resultado es comparable proporcionalmente a lo informado por Pfeifer y cols. (14 ), quienes en una cohorte suiza de 1 113 casos sospechosos de malformación fetal evaluadas en 6 años solo 14 fueron los que presentaron malformaciones incompatibles con la vida.

Referente a la edad materna de las mujeres que presentaron estas malformaciones no hubo un grupo predominante. En la literatura se comenta, que a mayor edad materna se incrementa el riesgo de malformaciones, varios autores han demostrado que existe una relación entre las edades maternas extremas y las malformaciones congénitas (MC). Las edades maternas avanzadas están principalmente asociadas con MC de origen cromosómico, especialmente trisomías como las trisomías 13, 18 y 21 (19,21). Además, se ha observado un mayor riesgo de defectos del tubo neural, como la anencefalia y la espina bífida, en hijos de mujeres mayores de 40 años (22,23).

Por otro lado, las edades maternas más jóvenes se han relacionado con MC no cromosómicas, como la gastrosquisis, así como con otros tipos de defectos, como la estenosis pilórica, hidrocefalia, polidactilia, persistencia del ductus arterioso y displasia septo-óptica. Esta asociación sugiere que los hábitos de las mujeres jóvenes, como la alimentación, el consumo de tabaco y drogas, podrían ser factores de riesgo para estos defectos (27-29).

La edad gestacional de detección de la malformación fue en el primer trimestre en un caso y el resto en el segundo trimestre, similar a lo informado por Syngelaki y cols. (25) en Reino Unido (2019), donde la detección de malformaciones congénitas fue del 27 % en el primer trimestre, 53,8 % en el segundo trimestre y 18,6 % en el tercer trimestre, destacando que a las 11-13 semanas de gestación, se diagnosticaron todos los casos de acraneo, holoprosencefalia alobar, encefalocele, atresia tricúspide o pulmonar, pentalogía de Cantrell, ectopia cordis, onfalocele, gastrosquisis y anomalía del pedículo embrionario y >50 % de los casos de espina bífida abierta, síndrome del hemicardio izquierdo hipoplásico, comunicación auriculoventricular, defecto cardíaco complejo, isomerismo de la aurícula izquierda (vena cava inferior interrumpida con anatomía intracardíaca normal), obstrucción del tracto urinario inferior, ausencia de extremidades, secuencia de deformación de la acinesia fetal y displasia esquelética letal (29).

Los diagnósticos encontrados fueron un caso de gemelar toraco-onfalopagos, Limb Body Wall Complex, pentalogía de Cantrell, secuencia acranea-excencefalia-anencefalia, trisomía 13, trisomía 18, síndrome de banda amniótica. Por lo que no hubo una predominancia de patología, sin embargo, al señalar las trisomías, anencefalia y el Limb Body Wall complex podemos observar que estas anomalías son similares a lo reportado en la literatura donde señala que la mayor parte de malformaciones y anomalías por causas genética se deben el 60 % a alteraciones multifactoriales y de causa desconocida, 10 % alteraciones cromosómicas, mendelianas 20 % y teratogénicas 10 %. En las cromosómicas se presentan dos tipos de alteraciones: las numéricas y las estructurales, afectan cromosomas sexuales o cromosomas autosómicos (29). Además, muchas de las malformaciones cursan con algún grado de alteración en el desarrollo del sistema nervioso central, como lo señalan Tan y cols. (22), y Pfeifer y cols. (14), informan que las malformaciones del sistema nervioso central correspondieron al 33 % seguida de las aberraciones cromosómicas en un 20 %, comparable a lo encontrado en este estudio que las aberraciones cromosómicas se detectaron en 2 de los 7 casos, representando el 28,6 %.

La mayoría de las malformaciones incompatibles con la vida resultan en aborto, (1, 22) y otro grupo pueden llegar a la vida posnatal con severas limitaciones, e incluso con una alta mortalidad en los primeros 7 días de vida extrauterina, como en el caso de las trisomías 13 y 18 (21). Por lo que la interrupción del embarazo en estas patologías son una opción viable en vista del pronóstico, sin embargo las implicaciones médicas, legales y religiosas pueden ser limitantes, con una posición firme en contra de la interrupción de la gestación cuando se trata de un embarazo normal sin embargo, en este contexto de malformaciones incompatibles con la vida, previa aprobación de la gestante y a través de un equipo multidisciplinario que evalúe individualmente cada caso se pudiera implementar en casos especiales de malformaciones congénitas que son incompatibles con la vida extrauterina, (27).

Por lo cual terminamos señalando y convencidos que la experiencia acumulada dentro del servicio de obstetricia en cuanto al manejo de este tipo de casos por parte de un equipo multidisciplinario puede aportar en la disminución tanto de la muerte materna y malformación congénita no solo dentro de los centros asistenciales de la ciudad capital sino en el resto del país.

Como conclusión se puede decir que, el manejo y conducción adecuada de aquellas gestaciones en las cuales existe incompatibilidad de la vida fetal extrauterina siempre ha representado un reto al ejercicio de la medicina y particularmente de la obstetricia por las implicaciones científicas, éticas, legales, personales y familiares de los protagonistas de este evento.

La prevención primaria es la piedra angular donde la consulta preconcepcional, la consulta prenatal, de bajo y alto riesgo son fundamentales.

Por tal motivo se recomienda

1. Realizar diagnóstico precoz y oportuno, comprobable y verificable. Esto incluye estudios de laboratorio, imagenológicos, histopatológicos y genéticos.
2. Realizar asesoramiento perinatal y genético con un equipo multidisciplinario.
3. Crear un consentimiento informado para el manejo de gestante con malformaciones incompatible con la vida
4. Realizar un informe en el cual los familiares y principalmente la gestante, expresan su opinión desprejuiciada acerca de los procedimientos a seguir, conducta obstétrica y de asesoramiento genético.
5. Respetar o seguir la legislación que al respecto existe en el país.

Aspectos éticos. El estudio se efectuó siguiendo las normas bioéticas establecidas por la declaración Helsinki. Los investigadores guardaron discreción en el procedimiento de la investigación científica; de acuerdo con las normas internacionales de investigación toda la información obtenida de los pacientes en estudio se manejó en forma estrictamente confidencial, los datos del paciente se obtuvieron y se manejaron para uso exclusivo de la investigación. Se garantizó el respeto a los cuatro principios bioéticos fundamentales: autonomía, beneficencia, no maleficencia y justicia (14). Estos aspectos serán cumplidos por todas las personas que intervienen en la investigación (12-14).