Escolar femenina de 10 años de edad, con antecedente de enfermedad de Huntington cuya madre refirió inicio de enfermedad actual dos semanas antes de su consulta, posterior a movimientos y mordida involuntario, evidenció solución de continuidad en labio inferior con exposición de piezas dentales. Dos semanas posteriores a inicio de enfermedad actual, se asoció fiebre cuantificable de 39 º C (2 episodio/día) de difícil manejo. En vista de progresión de la lesión acudió al Hospital Universitario de Caracas donde se decide su ingreso.

Antecedentes prenatales y obstétricos: obtenida por parto instrumental (fórceps) por distocia de dilatación a las 38 semanas de gestación, con trabajo de parto prolongado de 17 horas. Neonatales: peso al nacer 2 300 g, talla al nacer: 47 cm, no respiró ni lloró espontáneamente al nacer, ingresó a unidad de terapia intensiva neonatal con diagnóstico de asfixia perinatal donde permaneció 5 días. Desarrollo: alcanzó hitos del desarrollo psicomotor acorde a edad hasta los 6 años, con pérdida progresiva y posterior de los mismos, hasta la discapacidad intelectual profunda. Antecedentes familiares: padre fallecido a los 41 años con diagnóstico de enfermedad de Huntington. Antecedentes personales: diagnóstico de epilepsia estructural, crisis focal motora con alteración del estado de consciencia y evolución a crisis bilaterales tónicas a los 6 años de edad. Diagnóstico de enfermedad de Huntington en 2017, por prueba genética con 125 repeticiones. Hospitalización previa en 2017 durante 21 días, con diagnóstico de estatus epiléptico supra refractario; del cual egresó con tratamiento a base de levetiracetam (50 mg/kg/día), ácido valproíco (30 mg/kg/día), oxcarbamazepina (20 mg/kg/día), risperidona (0,03 mg/kg/día), clonazepam (0,5 mg/kg/día).

Al momento del ingreso el paciente presentó signos vitales: (tabla 1) frecuencia cardiaca: 120 lpm, frecuencia respiratoria: 25 rpm, saturación de oxígeno: 98 % aire ambiente (a/a), presión arterial: 100/60 mmHg. Peso: 19 500 kg, talla: 127 cm, P/E: Estables condiciones generales, piel con turgor y elasticidad disminuida, escoriaciones de superficie limpia, costras hemáticas en hemicara derecha, lesiones ulcerativas por presión en cara interna de muslo de miembro inferior derecho, región maleolar izquierda y codo izquierdo. En boca solución de continuidad en labio inferior con bordes eritematosos y exposición de piezas dentales (incisivos y caninos) (figura 1), extremidades simétricas, hipotróficas, con edema grado I, activa, vigil, poco resonante, se mantenía en decúbito dorsal con extremidades superiores en semiflexión y abducidas con manos en puño, extremidades inferiores en semiflexión con rotación externa. Tronco axial con cabeza alineada, se evidenciaron movimientos tipo balismo a predominio de extremidades inferiores, miembros superiores flexionados, aducidos. Tono aumentado, fuerza muscular IV/V de manera global, ausencia de marcha. Sensibilidad no evaluable, poca colaboración al examen físico, lenguaje con emisión de sonidos guturales con intensión comunicativa. Cognitivoadaptativo no resonante, estable poco contacto visual con el examinador, respondía al llamado por su nombre, no obedecía órdenes, mantenía uso de pañal.

Tabla 1. Signos vitales y percentiles antropométricos de ingreso.

Figura 1. Imagen al ingreso

Ante los hallazgos clínicos, se ingresó en área de hospitalización, con los diagnósticos: 1. IPPB: úlcera sobreinfectada en labio inferior, 2. Enfermedad de Huntington: 2.1. Epilepsia estructural, 2.2. Discapacidad intelectual profunda, 2.3. Hipertonía distal con hipotonía axial, 2.4. Déficit neurosensorial auditivo-visual a/d, 3. Desnutrición proteico-calórica crónica, 4. Estreñimiento funcional, 5. Inmunizaciones incompletas según SVPP. Se indicó dieta líquida con antibioticoterapia a base de vancomicina (60 mg/kg/día) y ceftriaxone (75 mg/kg/día) y ketoprofeno (5 mg/kg/día) SOS dolor. Laboratorios reportaron glóbulos blancos: 8 400 10^3/uL, neutrófilos: 56 %, linfocitos: 33 %, monocitos: 10 %. Hemoglobina: 9,3 g/dL, hematocrito: 29,2 %, plaquetas: 254.000 10^3/uL, Glicemia: 74 mg/dL, creatinina: 0,8 mg/dL, urea: 18 mg/dL. ALT: 64 U/L, AST: 44 U/L, PT: 12 seg/ 12, PTT: 29 seg /28.

Se consultó con el servicio de Otorrinolaringología (ORL) quienes realizaron rafia de labio inferior, sugiriendo dieta absoluta por 12 horas, antibioticoterapia a base de vancomicina (60 mg/kg/día) y cefotaxime (150 mg/kg/día) para dar cobertura a gérmenes de piel y de esfera ORL, cura diaria e interconsulta con Cirugía Plástica. Fue reevaluado el 01/01/18 por Servicio de ORL quienes evidenciaron perdidas de las suturas. Así mismo, en interconsulta con servicio de Dermatología evidenciaron úlceras por presión no sobre infectadas en región lumbosacra e indicaron colchón anti escaras y bolsas de alpistes para sitios afectos. En interconsulta con servicio de Odontología pediátrica se planteó realizar edéntula total en vista de malas condiciones bucales dadas por caries grado cuatro, mala higiene bucal y patología de base. Además, fue evaluada por servicio de Neurología pediátrica quien indicó aumentar dosis de risperidona con el objetivo de disminuir movimientos involuntarios.

El 11/01/18 fue evaluada por los servicios de Cirugía Maxilofacial, sugiriendo extracción parcial de edéntula con cierre de la lesión. Servicio de Cirugía Plástica sugirió realizar reconstrucción, terapia con toxina botulínica y uso de protector bucal.

En laboratorios control se reportaron (19/01/18) glóbulos blancos: 7 800 10^3/uL, neutrófilos: 67 %, linfocitos: 22 %, monocitos: 10,6 %, hemoglobina: 10.2 g/dL, hematocrito: 32.2 %, plaquetas: 336 000 10^3/uL. Glicemia: 68 mg/dL, creatinina: 0.5 mg/dL urea: 23 mg/dL, ALT: 18 U/L, AST:

29 U/L, PT: 12,1 seg/11, PTT 33,4 seg/30, fibrinógeno 237 mg/dL, colesterol: 134 mg/dL. Triglicéridos: 40 mg/dL, proteínas totales: 6 g/dL, albumina: 3,4 g/dL, Globulina: 2,6 g/dL, Relación A/G 1,31 g/dL, VDRL no reactivo, HIV negativo.

Después de 1 mes de estancia hospitalaria y de abordar en reuniones interdisciplinarias, el mejor plan terapéutico para la paciente, el Servicio de Cirugía Maxilofacial procedió a intervención quirúrgica el día 31/01/2018, realizando queiloplastia y exodoncias múltiples. (figura 2). Se indicó dieta líquida y fría, antibioticoterapia a base de ampicilina/sulbactam (150 mg/kg/día), higiene bucal y evitar esfuerzos físicos. Sin embargo, para el 02/02/18 tuvo pérdidas de las suturas, por lo que fue reintervenida el 05/02/18 realizándose reforzamiento de las mismas, con mejoría clínica. (figura 3). Para el día 12/02/18 presentó en horas de la noche falla respiratoria por broncoaspiración, con exitus letalis.

Figura 2. Queiloplastia y exodoncias múltiples

Figura 3. Imágenes durante evolución y reintervención quirúrgica.

Rodríguez Pupo JM, Díaz Rojas YV, Rojas Rodríguez Y, Rodríguez Batista Y, Núñez Arias E