El riesgo de malformaciones congénita es, en general, de aproximadamente un 2% de los nacimientos⁽¹⁾, mientras que el porcentaje de las malformaciones del sistema nervioso central es del 2,66 por mil⁽²⁾, estas comprenden un tercio de todas las malformaciones congénitas identificadas en el periodo perinatal. Son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, y se pueden presentar a nivel de piel, cráneo o en el propio encéfalo, pero aún se sabe muy poco acerca de su etio­logía.

El encefalocele procede del griego egkephalos: cerebro y Kelé: hernia. Es un defecto en el cierre del neuroporo rostral, que se produce durante las tres primeras semanas de vida post-conceptiva, se caracterizada por la protrusión y herniación del contenido intracraneal a través de un defecto óseo del cráneo, más allá de sus límites normales; a través de uno de sus huesos o más raramente, a través de agujeros o grietas normales en el cráneo. Se encuentra incluido dentro los trastornos de fusión de las estructuras de la línea media dorsal del tubo neural primitivo, proceso que ocurre debido a la falta de separación del ectodermo superficial del neuroectodermo, lo que determina un defecto mesodérmico en la calota, permitiendo la herniación de las meninges o de las meninges y el encéfalo, con una cubierta del saco que varía desde una delgada capa meníngea a una bien formada con piel y cabello a través del defecto óseo ^(1,2).

La etiopatogenia de esta anomalía es aún desconocida, es probable que los agentes teratógenos que están involucrados, actúen sobre el cierre primitivo del tubo neural. Sin embargo se reconoce la participación de múltiples procesos durante la neurulacion, de orden bioquímico, genético, metabólico, nutricional y ambiental como las exposiciones maternas a solventes, radiaciones, gases anestésicos, contaminación del agua con nitratos, trialometanos. Además del consumo de algunos fármacos durante el embarazo, como el ácido valproico, insulina, salicilatos, valproato de sodio y drogas antineoplásicas ⁽³⁾. Por otro lado existen malformaciones aisladas, que un pequeño porcentaje forman parte de algún síndrome cromosómico como, la trisomía 13, 18 y 20, deleccion 13q, q21, q24, monosomia X, duplicación q21 y entre otros ⁽³⁾.

Esto tiene una incidencia de un caso por cada 5000 a 10000 nacidos vivos ^(3,4), con predominio del sexo femenino ⁽⁴⁾, localizándose en un 75% en la región occipital ^(4,5), en 10% en la región parietal y en 15 % en la región anterior. ⁵⁾.

Los encefaloceles occipitales son más frecuentes en fetos femeninos que en masculinos a diferencia de los parietales y sincipitiales que son más frecuentes en varones. En la mayoría de los casos son grandes y por lo tanto su diagnóstico es obvio, los tamaños pueden variar encontrándose que 16 % son superiores a 20 cm, 12 % miden entre 10 y 15 cm, 30 % entre 5 y 10 cm y 28 % son menores de 5 cm. La microcefalia se registra entre el 9 % y 24 % de los casos. La hidrocefalia puede encontrarse entre el 20 % y 65 % de los casos como consecuencia de la estenosis del acueducto o malformación de Chiari tipo III. Generalmente se observa el cuerpo calloso pero puede estar ausente ^(5,6). El nivel del encefalocele es importante para predecir su asociación con otras anomalías neurológicas. En el encefalocele occipital superior no se nota otra anormalidad neurológica. En el bajo, se observa concomitancia de anormalidades cerebelosas y del tronco cerebral como lo es el síndrome de Meckel-Gruber ⁽⁶⁾.

Un tercio de los casos son diagnosticados durante el periodo prenatal por medio del estudio ultrasonografico que constituye un método útil para la evaluación del sistema nervioso central del feto, debiendo demostrarse los defectos del tubo neural (posible en un 80%). Este diagnóstico no puede realizarse antes de las diez semanas de gestación por la falta de osificación de la calota craneana lo que impide evaluar la presencia del defecto óseo, hay casos en que solo presentan líquido, o con contenido denso si presenta masa encefálica en su interior. Se realiza el diagnóstico clínico al momento del examen físico y puede complementarse en el recién nacido con radiografía de cráneo, tomografía axial computarizada y resonancia nuclear magnética ⁽⁷⁾. Es de suma importancia la determinación de alfa-fetoproteína y acetilcolinesterasa en el suero materno y líquido amniótico, sus niveles elevados apuntan al diagnóstico de un defecto del tubo neural. El pronóstico es variable, hay que tener en cuenta, por un lado: tamaño, localización y tipo de tejido cerebral herniado; por otro: número, tipo y severidad de las malformaciones asociadas, por tanto los encefaloceles asociados a hidrocefalia tienen un 60% de mortalidad ⁽⁷⁾.