La displasia arritmogenica del ventrículo derecho (DAVD) es
una enfermedad exclusiva del miocardio, que afecta principalmente al
ventrículo derecho (VD) y se caracteriza por el reemplazo gradual de los
miocitos por tejido fibroso y adiposo. (1) En 1977 un joven medico italiano murió
repentinamente mientras practicaba tenis y el estudio de su caso inicio la
investigación profunda de esta enfermedad en la región de Veneto, Italia. La
primera descripción fue realizada por Dalta Volta en 1961 y en 1978 fue denominada Displasia Arritmogenica
del Ventrículo Derecho (DAVD) por Frank y Fontaine.(2) Es mas frecuente en jóvenes de sexo masculino
y el 80% se diagnostica antes de los 40 años, siendo causa de muerte súbita en individuos menores
de 30 años. Del 15-50% se
observa en presentación familiar, con herencia autosomica dominante,
penetrancia incompleta y expresividad variable. El análisis genético ha confirmado al cromosoma (14q23-q24) como el
portador del gen de la DAVD y se han identificado dos nuevos loci, uno en el
cromosoma 14 (14q12-q22) 6 y otro en el cromosoma 1 (1q42-q43) ambos locus,
14q23 y 1q42, contienen genes que codifican la alfaactinina, una proteína
básica en la unión de la estructura sarcomérica a la pared del mocito .Una
variante de DAVD es la enfermedad de Naxos, la cual se hereda de forma
autosomica recesiva..(3) En la DAVD ocurre una disminución de los
elementos contráctiles de la pared ventricular derecha, así como sustitución
por tejido adiposo o fibroadiposo. Estas
anomalías aparecen en el subepicardio
del ápex, el infundíbulo y la zona subtricuspídea del ventrículo derecho
formando el llamado «triángulo de la displasia». En el análisis histológico(2)
se observa el reemplazo de las capas externa y media del miocardio ventricular
derecho y, en menor extensión del izquierdo, por tejido adiposo y fibrosis
rodeando o limitando a grupos de fibras miocárdicas alternando con zonas de
fibras normales o miofribrillas parcialmente degeneradas que son, aparentemente,
las responsables de la conducción lenta y del fenómeno de reentrada, origen de
las taquiarritmias ventriculares.(2,3) Se han distinguido dos tipos
de afectación histopatológica: la lipomatosa y la fibrolipomatosa , asociada a
dilataciones aneurismáticas, cicatrices y adelgazamiento de la pared. En relación a la presentación clínica los
pacientes presentan arritmias
ventriculares del tipo taquicardia ventricular monomórfica sostenida, con
imagen de bloqueo avanzado de rama izquierda, que pueden provocar síncope o incluso
fibrilación ventricular y muerte súbita así como insuficiencia
ventricular derecha. Otras formas menos frecuentes son taquicardias
supraventriculares del tipo extrasístoles auriculares, flutter, fibrilación
auricular, palpitaciones, mareos, dolor toracico, disnea de esfuerzo o nocturna.
(4) en la davd se ha
descrito un desequilibrio en la inervación adrenérgica como posible coadyuvante
en la génesis de las arritmias. De este modo aumentaría la propensión a
arritmias ventriculares en situaciones de exposición a las catecolaminas,
especialmente durante el ejercicio..(3) Se
admiten 4 estadios de la DAVD: 1. La fase temprana o silente, generalmente
asintomática, aunque el debut puede manifestarse con MS. 2. Fase inestable con predominio de arritmias sintomáticas,
generalmente con morfología de bloqueo completo de rama izquierda, altamente
sugestivas de origen ventricular derecho. 3. Fase de
fallo ventricular derecho con relativa conservación del ventrículo izquierdo
(vi). 4. Fase final con progresiva dilatación biventricular, a
menudo indistinguible de la mcd. Las complicaciones más frecuentes en este
estadio son las tromboembólicas y la fibrilación aurícular.(3) Los hallazgos electrocardiográficos consisten
en : a) patrón de bloqueo incompleto de rama derecha con r terminal en V1 y
negativización de la onda T en precordiales derechas (V1 a V3). b) En un 30% se observa una pequeña onda
inmediatamente después del QRS, en V1 y V2, que se ha denominado onda épsilon,
y representa una activación tardía de algunas zonas del ventrículo derecho. c) Prolongación del QRS más evidente de V1 a
V3 que en DI y V6. (3,5)
Criterios clinicos para el diagnostico de DAVA. (Mickenna
WJ)
I-
Historia
familiar
a.
Mayor:
Confirmada por autopsia
b.
Menor:
historia de muerte subita en jóvenes <35años con sospecha de DAVD
II-
ECG
alteración de repolarizacion :
a. Mayor: Onda epsilon o QRS
>110mseg de v1 a v3
b. Menor:potenciales ventriculares
tardios positivos
III-
Arritmias
a. Menor: TSV OTVNS com imagen
bloqueo de rama izquierda
IV-
Anormalidades estructurales:
a. Mayor: Severa dilatacion Del VD o
segmentos disquineticos o aquineticos
b.
Menor:Moderada
dilatacion del VD
V-
Histológico
a.
Mayor:
reemplazo fibroadiposo Del miocárdio. (6)
RX
de tórax puede ser normal o presentar cardiomegalia debido HVD, crecimiento AD.
Ecocardiograma
transtoracico se puede evidenciar :
n
dilatación
del ventrículo derecho, así como la de zonas de discinesia, abultamiento y
aneurismas localizados
Desestructuración
de las trabéculas o dilatación del tracto de salida (7)
Resonancia magnética cardiaca : Permite no solo determinación
de volúmenes y función de las cámaras
cardíacas así como identificar la presencia de tejido graso en la pared
ventricular derecha (2,4)
Objetivo: Presentar
un caso de Displasia arritmogenica del
ventrículo derecho, el cual presenta características de especial relevancia por
su rareza en nuestro medio, así como por
su implicaciones clínicas.