La Enfermedad de Fabry (EF) o también conocida como Enfermedad de Anderson-Fabry, fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Esta, es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X , derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa A lisosomal (α-Gal-A), y su deficiencia provoca acumulación de glucoesfingolí­pidos (GL-3) como el globotriacilcerámida (Gb-3) ^[1].

Se puede decir que la enfermedad de Fabry es en realidad una compleja entidad clí­nica que afecta múltiples órganos relacionados con la economí­a del cuerpo humano tales como los riñones, el corazón, el aparato gastrointestinal, los ojos, la piel, el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico. Por otra parte debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y de baja prevalencia (forma parte de las llamadas enfermedades raras: prevalencia menor a 0,65 a 1 por mil, según la OMS) ^[2], la cual ocasiona una amplia gama de sí­ntomas, la EF puede ser confundida con otras enfermedades (tales como vasculitis tipo Henock-Schonlein, Enfermedad de Sjogren). Como consecuencia de lo anteriormente planteado, las personas que sufren esta patologí­a, pueden pasar largos perí­odos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Esto es algo realmente preocupante, ya que mientras más largo sea dicho perí­odo en el cual la persona que padece EF esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y por consiguiente, su condición de salud se encuentre más seriamente comprometida. El diagnóstico temprano de EF, permite al médico tratante iniciar más rápidamente el tratamiento para controlar los sí­ntomas y tratar de prevenir problemas adicionales de salud.

Durante muchos años, de acuerdo a los sí­ntomas del paciente, el tratamiento de la EF fue de naturaleza totalmente paliativa, tal como una hidratación adecuada para mejorar la sensación de sofoco, el uso de analgésicos en caso de dolores musculares o viscerales, el empleo de anticonvulsivantes como la carbamazepina para aliviar las acroparestesias, y la diálisis en caso de falla renal terminal. Por todas estas razones, durante todo el siglo XX se estuvo en la búsqueda de una terapia especí­fica para esta enfermedad, orientada en la obtención de la enzima que pudiera revertir el daño causado por la deficiencia de la enzima autóloga, tal como lo demuestran los trabajos pioneros que consistieron en la administración endovenosa, tanto de una dosis única de plasma fresco que contení­a α-GAL-A activa ^[3] como una dosis única de enzima placentaria parcialmente purificada ^[4]. Investigaciones posteriores permitieron conocer que la administración endovenosa de la enzima purificada obtenida de plasma, placenta o bazo, reducí­an los niveles de globotriacilcerámida (Gb-3) ^[5,6]. Con la ayuda de técnicas de ingenierí­a genética se pudo obtener y purificar la enzima agalsidasa B, mediante cultivo de oocito de hámster chino, siendo autorizada por la FDA y la EMEA en 2003 para ser utilizada en el tratamiento de los pacientes con enfermedad de Fabry ^[7].

La viabilidad del tratamiento de EF con la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con α-GAL-A, se basó en que las enzimas lisosomales que escapan al sistema de transporte del receptor del aparato Golgi, al compartimiento prelisosomal, son secretadas por las células y con frecuencia son recaptadas por los receptores de manosa-6-fosfato de la superficie celular, que retornan la enzima al lisosoma por endocitosis. La actividad biológica de la enzima está determinada principalmente por el tiempo de permanencia de la enzima activa dentro del lisosoma de varios tejidos. La vida media corta en plasma y la vida media larga en los tejidos sugieren que la enzima puede administrarse semanal o quincenalmente ^[8].

Inmediatamente después de haber sido aprobado por la FDA y la EMEA, en Venezuela, durante el año 2003, se inició la terapia de reemplazo enzimático en los pacientes con Enfermedad de Fabry Clásica. El objetivo del presente estudio fue evaluar el efecto que la terapia enzimática con Agalsidasa B produce sobre la presión arterial en pacientes con Enfermedad de Fabry Clásico, considerando a la presión arterial como una manifestación clí­nica de las condiciones endoteliales en estos pacientes.