La Talasemia incluye un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas cuya caracterí­stica común es un defecto en la sí­ntesis de una o varias cadenas de globina normales. La disminución de la sí­ntesis de cadenas alfa se denomina alfatalasemia, la de cadenas beta, betatalasemia, la de cadenas delta y beta simultáneamente, delta/betatalasemia, y así­ sucesivamente. Los términos talasemia mayor, menor, intermedia y mí­nima, se emplean para indicar la gravedad clí­nica y no indica su carácter hereditario homocigoto y heterocigoto. La herencia muestra un patrón autosómico dominante y su frecuencia dentro del conjunto de la población mundial es muy elevada, presentando una distribución que se correlaciona con las zonas donde existe o ha existido paludismo endémico. Ello obedece al efecto protector que la hemoglobinopatí­a ejerce sobre el parásito, lo que significa una presión genética positiva de ésta sobre la población afectada ⁽¹⁾.  La disminución en la sí­ntesis de un tipo de cadena globí­nica rompe el equilibrio normal entre las cadenas alfa y beta y conduce a la acumulación intracelular de una de ellas. Así­, en la alfatalasemia se produce un exceso de cadenas beta y en la betatalasemia un exceso de cadenas alfa. En ambos casos, se forman precipitados intracelulares que son la causa de la destrucción precoz de los eritroblastos antes de alcanzar la maduración completa (eritropoyesis ineficaz). Así­ mismo, los eritrocitos que superan el trastorno madurativo, suelen presentar también abundantes precipitados de cadenas globí­nicas en exceso que invariablemente disminuyen su supervivencia en la circulación (hemólisis) ^(1,11,18,32).  Debido al elevado polimorfismo genético y a la existencia de diversos mecanismos fisiopatológicos en el desarrollo de la anemia, la expresividad clí­nica de la Beta Talasemia puede variar, desde una situación prácticamente asintomática (talasemia minor), hasta la anemia intensa con fallecimiento del paciente antes de alcanzar la edad adulta (talasemia mayor) con formas intermedias de expresividad clí­nica muy variable (talasemia intermedia) ^(1,32).

La Beta Talasemia mayor o anemia de Cooley se caracteriza por una expresividad clí­nica variable, pero generalmente intensa. Se inicia a partir de los 6 meses del nacimiento y se caracteriza por una intensa anemia, esplenomegalia, a veces gigante, y hepatomegalia. La exploración fí­sica, muestra además de las visceromegalias, alteraciones óseas, que se aprecian sobre todo en cráneo, que originen deformaciones de su configuración, en especial en cara, configurando unos rasgos faciales caracterí­sticos. Como requiere un alto régimen transfusional es la que cursa con anemia acentuada y sobrecarga de hierro ⁽³²⁾.

La Beta Talasemia se considera como el trastorno genético más frecuente, ya que el 3% de la población mundial es portadora de esta anormalidad, particularmente en Europa cuya frecuencia más elevada se encuentra en Italia y Grecia. En Italia la más alta prevalencia esta en Cerdeña (34%) en la región del rí­o Po cercana a Ferrara (20%) y en Sicilia (10%). En otras partes del mundo, como í�frica, el Oriente Medio, la India, Burma y el sudeste de Asia, el número de portadores es también elevado. En América, especí­ficamente en México, la investigación realizada en 566 sujetos provenientes de diversas partes del paí­s durante 16 años, señala que la prevalencia de la beta talasemia heterocigota y de sus combinaciones con otras variantes de la hemoglobina, constituye el 74,6% de todas las anormalidades de la hemoglobina³³ y en regiones como Tamiahua es del 15% ^(32,33,34). En Venezuela, de 80.400 individuos provenientes de estudios poblacionales realizados en diferentes regiones del paí­s durante 20 años, la beta talasemia fue diagnosticada en 1.036 casos (14,2%) y su asociación a las hemoglobinas S (2,0%) y C (0,1%). El análisis clí­nico mostró que el 74% de los 1.036 casos eran portadores de un cuadro clí­nico de beta talasemia menor, 2,6% presentaron beta talasemia intermedia y 1,2% beta talasemia mayor. El 22,2 % restante corresponde a beta talasemia asociada a variantes de hemoglobina S (19,5 %) y de hemoglobina C (2,7 %). ^{(22,26,35,36,37)}. El estudio radiológico muestra la imagen del llamado "cráneo en cepillo"�. A veces se observa intenso retraso del desarrollo, hecho que se puede evitar si se instaura precozmente, en estos pacientes un régimen hipertransfusional que procure mantener los niveles de hemoglobina por encima de 10 gr/dl. El cuadro clí­nico se suele agravar por las complicaciones debidas a la hemosiderosis (diabetes mellitus, miocardiopatí­a) secundaria a la mayor absorción intestinal de hierro y efecto del régimen transfusional. Estas complicaciones son precisamente las que constituyen la causa de muerte en estos pacientes, casi siempre antes de los 25 años ⁽¹⁾.