Víctor Agüin
Vinote@hotmail.com
Escuela de Medicina. Universidad de Carabobo
Margely Abete
Médico-cirujano
Eduardo Agüin
Médico-cirujano
Rosa Melendez
Docente Titular, Universidad de Carabobo
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Síndrome de Kartagener: A Propósito de un Caso
Fecha de recepción: 27/04/2008
Fecha de aceptación:
14/10/2008
El síndrome de Kartagener, llamado actualmente discinesia ciliar primaria, es una entidad genética autosómica recesiva cuya alteración reside en los genes 4 y 12. Clínicamente se caracteriza por la tríada de sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus parcial o total.(1,2) La prevalencia se reporta hasta de 1 por cada 68,000 individuos. El diagnóstico se hace más frecuentemente en la infancia por el cuadro clínico caracterizado por infecciones respiratorias de repetición, aunque en ocasiones puede haber otro tipo de sintomatología no respiratoria como hipoacusia o sordera y alteraciones de la fertilidad. La observación de la estructura ciliar bajo microscopía electrónica corrobora el diagnóstico. (3,4). Se presenta un caso clínico de esta poco frecuente patología.
Palabras Claves: discinesia ciliar primaria, Bronquiectasias. Síndrome de Kartagener
Title
Kartagener´syndrome. A clinical case
Abstract
Kartagener's syndrome, also called primary ciliary dyskinesia, is an autosomal recessive genetic entity whose alteration resides in genes 4 and 12. Kartagener’s syndrome is clinically characterized by the triad of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus partial or total. Prevalence is reported by 1 case per each 68000 individuals. Diagnosis is done more frequently in the childhood with a clinical picture characterized by recidivated respiratory infections. Although sometimes there may be other non-respiratory symptoms such as deafness or hearing loss and impairment of fertility. The observation of the ciliary structure under electronic microscopy confirmed the diagnosis. A clical case is presented.
Key Word
primary ciliary dyskinesia, bronchiectasis, Kartagener’s syndrome,
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Continua:
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NOTA: Toda la información que se brinda en este artículo es de carácter investigativo y con fines académicos y de actualización para estudiantes y profesionales de la salud. En ningún caso es de carácter general ni sustituye el asesoramiento de un médico. Ante cualquier duda que pueda tener sobre su estado de salud, consulte con su médico o especialista. |
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