Pediatría
Síndrome de Sturge Weber. Reporte de un caso
Fecha de recepción: 09/05/2019
Fecha de aceptación:
17/07/2019
Introducción: El Síndrome de Sturge Weber (SSW), es un trastorno neurocutáneo esporádico,
caracterizado por una mancha color vino de oporto en área facial del nervio trigémino,
malformación vascular de las leptomeninges, epilepsia, retraso mental, déficit neurológico,
glaucoma y aumento de vascularización de la retina. Su incidencia es de 1 por cada 50.000
nacidos vivos. Objetivo: Reportar un caso de Síndrome de Sturge Weber y revisión bibliográfica
de esta patología infrecuente. Caso Clínico: Varón de 7 meses de edad , sin antecedentes de
importancia prenatal, perinatal y postnatal. Desarrollo psicomotor normal. Consulta a la
emergencia pediátrica del Hospital Dr. Adolfo Pons de Maracaibo por crisis convulsivas focales
clónicas en hemicara y hemicuerpo izquierdo, acompañado de fiebre. Examen físico: se
evidencia mancha en vino de oporto (región frontal derecha) y hemiparesia izquierda.
Fondoscopia y estudio de LCR normal. La TAC cerebral mostró microcalcificaciones
subcorticales en hemisferio derecho. La RM cerebral con gadolinio evidenció realce pial,
agrandamiento del plexo coroideo y hemiatrofia derecha. Su evolución intrahospitalaria fue
satisfactoria sin evidencia actual de recurrencias, en control con carbamazepina en monoterapia.
Discusión: La presencia de un angioma facial congénito y episodios convulsivos focales a
repetición hacen sospechar de esta patología. Existe heterogeneidad en la gravedad de la
clínica y la respuesta al tratamiento en diferentes pacientes, siendo la edad de aparición de las
crisis convulsivas un importante factor en el pronóstico. Conclusión: El Síndrome de Sturge
Weber es un trastorno neurocutáneo congénito poco frecuente, destacamos la relevancia de su
conocimiento para el diagnóstico precóz, la importancia de neuroimágenes y abordaje
interdisciplinario que permita un pronóstico mas favorable para estos pacientes.
Palabras Claves: Síndrome de Sturge Weber, angiomatosis encéfalotrigeminal, facomatosis.
Abstract
Introduction: Sturge Weber Syndrome (SSW), is a sporadic neurocutaneous disorder, characterized by a port wine stain on the facial area of the trigeminal nerve, vascular malformation of the leptomeninges, epilepsy, mental retardation, neurological deficit, glaucoma and increased vascularization of the retina. Its incidence is 1 per 50,000 live births. Objective: To report a case of Sturge Weber syndrome and bibliographic review of this infrequent pathology. Clinical Case: A 7-month-old male with no antecedents of prenatal, perinatal and postnatal importance. Normal psychomotor development. Consultation with the pediatric emergency of the Dr. Adolfo Pons Hospital in Maracaibo due to focal clonic seizures in left hemicra and hemibody, accompanied by fever. Physical examination: stain is evident in port wine (right frontal region) and left hemiparesis. Funduscopy and normal CSF study. The cerebral CT showed subcortical microcalcifications in the right hemisphere. The brain MRI with gadolinium evidenced pial enhancement, choroid plexus enlargement and right hemiatrophy. Its in-hospital evolution was satisfactory without current evidence of recurrence, in control with carbamazepine monotherapy. Discussion: The presence of a congenital facial angioma and recurrent focal seizure episodes make us suspect this pathology. There is heterogeneity in the severity of the symptoms and the response to treatment in different patients, with the age of onset of seizures an important factor in the prognosis. Conclusion: Sturge Weber Syndrome is a rare congenital neurocutaneous disorder, we emphasize the relevance of its knowledge for the pre-diagnosis, the importance of neuroimaging and interdisciplinary approach that allows a more favorable prognosis for these patients.
Key Word
Sturge Weber syndrome, angiomatosis encephalotrigeminal, phacomatosis.
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