La Sirenomelia es una malformación congénita letal extremadamente rara descrita desde mediados del siglo XIX. Se caracteriza por la fusión completa o parcial de los miembros inferiores, causada por un defecto del blastema caudal axial posterior en la cuarta semana del desarrollo embrionario (1). Puede presentarse de forma aislada, asociada con severas malformaciones urogenitales y gastrointestinales o formando parte del Síndrome de Regresión Caudal (2). La incidencia es de 1 de 60.000 nacimientos vivos (3), con una relación masculino-femenino 3:1 (4), y el cariotipo es normal: 46XX o 46XY (5). Existen varios sinónimos de esta malformación: sirenomelus, monopodia, sirena, simelia, uromelia, feto sireniforme, feto cuspídeo, simpodia, sympus, síndrome de Mermaid o de la sirena, síndrome de Vater, anomalía de Duhamel. (6)

La etiología precisa de la Sirenomelia no es bien conocida y aunque muchas teorías han sido propuestas ninguna se ha considerado conclusiva. (7, 8) Teoría de la falla primaria que sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no inducción de un número de ellos, que originan deficiencias en la porción distal del embrión. Teoría del déficit nutricional que sostiene que existe un compromiso de la perfusión sanguínea en la región caudal del cuerpo, por la obstrucción o anomalía del sistema vascular arterial correspondiente. Finalmente la Teoría mecánica que plantea que el desarrollo caudal anómalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo caudal del embrión.

Stevenson et al (7) propuso la teoría de la presencia de una arteria vitelina persistente consecuencia de una alteración en el desarrollo vascular temprano durante el día 22-23 del desarrollo embrionario, así en vez de que la sangre regrese a la placenta a través de las arterias umbilicales pares que se derivan de las arterias ilíacas, la sangre retorna a la placenta, se produce una falta de perfusión y por lo tanto las somitas inferiores no se desarrollan normalmente, lo explica algunas de las anormalidades presentes en los fetos Sirenomélicos (9, 10). No se han determinado factores genéticos causales (11) , sin embargo se ha relacionado con la exposición a agentes teratógenos (3) como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la 4ta semana del desarrollo) (12), la exposición a cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo (13) y la hiperglicemia (14, 15, 16, 17, 18) en madres diabéticas, aunque la literatura actual refiere que solo de un 0,5-3,7% de los casos de Sirenomelia ocurren descendientes de madres diabéticas (18, 19, 20).

El objetivo de este trabajo es la de hacer un aporte al estudio de la Sirenomelia como parte del Síndrome de Regresión Caudal.