Jenny Planchet
Pediatra Puericultor. Neumonólogo infantil. Médico Jefe III del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario de Caracas. Profesor Asistente de pre y post grado de la Facultad de Medicina, Escuela Luis Razetti. UCV Departamento de Pediatría Médica.
Nairovis Godoy
Especialista en Pediatría y Puericultura. Hospital Universitario de Caracas. UCV Departamento de Pediatría Médica. Hospital Universitario de Caracas (HUC). Universidad Central de Venezuela (UCV) Caracas, Dto. Capital. Venezuela
Bdur Lucerito Badra
Especialista en Pediatría y Puericultura. Hospital Universitario de Caracas. UCV Departamento de Pediatría Médica. Hospital Universitario de Caracas (HUC). Universidad Central de Venezuela (UCV) Caracas, Dto. Capital. Venezuela
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Pediatría
Enfermedad de Huntington infantil en paciente escolar. A propósito deun caso
Fecha de recepción: 04/03/2021
Fecha de aceptación:
12/04/2021
La enfermedad de Huntington es neurodegenerativa, hereditaria, caracterizada por cuadro clínico con movimientos anormales (corea), trastornos cognitivos y síntomas psiquiátricos. Causada por expansión de repetidos CAG (citosina, adenina, guanina) en el gene que codifica para proteína huntingtina en cromosoma 4. La enfermedad de Huntington juvenil e infantil es de progresión más severa, la variante infanto-juvenil afecta tanto a niños como a adolescentes, con inicio en menores de 21 años. La infantil ocurre en menores de 10 años y representa 1 %-3 %. Se presenta el caso de escolar femenina de 10 años. Antecedente paterno de enfermedad de Huntington y pérdidas de destrezas motoras y cognitivas desde los seis años. Posterior a exacerbación de movimientos involuntarios presenta solución de continuidad con pérdida del labio inferior, ameritando queiloplastia. Conclusión: realizar el diagnóstico oportuno y conocer el pronóstico es importante, para adecuar la orientación familiar y proporcionar mejor calidad de vida ante curso progresivo, incurable y letal.
Palabras Claves: Enfermedad de Huntington, Hereditaria, Trastorno motor, CAG, Cuidados Paliativos, Queiloplastia
Title
Childhood Huntington's disease in a school patient. About a case
Abstract
Huntington's disease (HD) is neurodegenerative, hereditary, characterized by a clinical picture with abnormal movements (chorea), cognitive disorders and psychiatric symptoms. Caused by expansion of repeated CAG (cytosine, adenine, guanine) in the gene that encodes for huntingtin protein on chromosome 4. Juvenile Huntington's disease (JHD) and childhood is more severe progression, the juvenile variant affect both children and adolescents and starts in children under 21 years. Childhood occurs in children under 10 years old and represents 1 %-3 %. A 10-year-old female school case is reported. Paternal history of Huntington's disease and loss of motor and cognitive skills from six years. After exacerbation of involuntary movements presents continuity solution with loss of the lower lip, requiring cheiloplasty. Conclusion: to make the opportune diagnosis and to know the prognosis is important, to adapt the familiar orientation
Key Word
Huntington's disease, Hereditary, Motor disorder, CAG, Palliative care, Cheiloplasty
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Continua:
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NOTA: Toda la información que se brinda en este artículo es de carácter investigativo y con fines académicos y de actualización para estudiantes y profesionales de la salud. En ningún caso es de carácter general ni sustituye el asesoramiento de un médico. Ante cualquier duda que pueda tener sobre su estado de salud, consulte con su médico o especialista. |
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