La amiloidosis se caracteriza por el
depósito de material proteico autólogo, fibrilar, con estructura molecular
terciaria en disposición B-plegada, responsable de su carácter insoluble y de
su resistencia a la digestión proteolítica. La amiloidosis
es una enfermedad infrecuente; alrededor del 75% de los pacientes, tienen una
AL, el 5% del total de los individuos afectados padecen AA, y menos del 5%
desarrollan una amiloidosis familiar (AF)(3,4). Las personas
afectadas por AL, generalmente son mayores de 40 años y es más frecuente en el
sexo masculino. Su incidencia aproximada es de 8 personas por cada millón de
habitantes por año. La enfermedad
se llama localizada si está circunscrita a un órgano o sistémica si compromete varios órganos(3). Las amiloidosis
sistémicas son
neoplásicas, inflamatorias o genéticas y las localizadas pueden estar asociadas al
envejecimiento o a
la diabetes mellitus(4). Las
amiloidosis localizadas se caracterizan por depósitos de amiloide en tejidos y
tumores productores de hormonas polipéptidicas. Por esto, el distinto tipo de
amiloide que se encontrará, dependerá del órgano afectado o de la patología de
base, es una enfermedad de progresión lenta que conlleva
a la muerte si no se trata a tiempo, pero el curso de esta enfermedad es
difícil de registrar, ya que generalmente no se conoce cuando comenzó(5,6).
El pulmón es un
órgano frecuentemente afectado en la amiloidosis sistémica, especialmente en el
tipo difuso alvéolo septal, su frecuencia de afectación pulmonar en la
amiloidosis sistémica primaria es una entidad poco frecuente,
con menos de 150 casos descritos en la literatura(8), por lo que su incidencia y prevalencia oscila,
según los diferentes autores(8,9), entre el 88% y 92%, de los casos
en una
edad promedio de 64 años y sin diferencias significativas en relación al sexo. En la amiloidosis sistémica secundaria es mucho más
infrecuente la afectación pulmonar, estos se ven afectados en un rango menor
entre el 20 a 73% de los casos, generalmente está limitada en extensión y
raramente hay alguna evidencia clínica de enfermedad pulmonar(9,10). La afectación aislada del
aparato respiratorio se describe en el 5% del conjunto de las amiloidosis con
afectación pulmonar. La forma más frecuente de amiloidosis pulmonar es
la que se presenta como parte de una amiloidosis sistémica, acompañando a la de
otros órganos. La forma pulmonar localizada es poco frecuente(11).
La amiloidosis
pulmonar, ya sea sistémica o localizada, primaria o secundaria, tiene tres
formas o tipos de presentación: (1) Amiloidosis
alveolar-septal difusa, es la forma más frecuente de afección pulmonar en
casos de amiloidosis sistémica. El amiloide se deposita en los septos
alveolares de manera difusa y multicéntrica, con lo que aumenta el grosor de las
paredes alveolares y se dificulta el recambio de gases a este nivel, lo cual
ocasiona disnea progresiva (60%),
y
que en los estudios de imagen se identifique un infiltrado intersticial
reticulonodular. En esta forma también se deposita amiloide en el espesor de
las paredes vasculares y bronquiales. La progresión de la enfermedad puede
ocasionar que los depósitos, inicialmente difusos, confluyan entre sí, llegando
a formar verdaderos nódulos o tumores amiloides, (2) Amiloidosis nodular, es la forma que se presenta como amiloidosis localizada, generalmente aparece como un
nódulo solitario, localizado periféricamente, bien circunscrito y que en muchas
ocasiones no da manifestaciones clínicas importantes; es un hallazgo ocasional
en estudios radiológicos practicados por otro motivo y (3) Amiloidosis traqueobronquial, es la forma más rara de amiloidosis pulmonar,
consiste en depósito de amiloide exclusivamente en las paredes de la tráquea y
de los grandes bronquios. El cuadro clínico es variable, pues la amiloidosis puede
ocasionar neumonía distal o colapso pulmonar por obstrucción bronquial, así como
también otras manifestaciones clínicas como estridor (30%), y hemoptisis (50%) (11,12,13,14).
El diagnóstico
definitivo sólo es posible por el estudio histológico de la lesión. La
fibrobroncoscopia en esta forma de afectación no aporta mayores datos. Es por
esto que en cualquiera de las formas de amiloidosis pulmonar, es necesario
establecer el diagnóstico siempre por identificación anatomopatológico de las fibras amiloides por biopsia o por autopsia
de los tejidos afectados. Microscópicamente los depósitos amiloides presentan tinción
rosada con hematoxilina-eosina. Ampliamente más usada es la tinción rojo congo,
que bajo microscopio con luz polarizada presenta una birrefringencia verde
manzana. Luego de la tinción de los depósitos, éstos deben ser sometidos a
estudios de inmunohistoquímica para efectuar la clasificación genómica del DNA
y estudios proteicos. Los diagnósticos
diferenciales incluyen asma, neumonías recurrentes, carcinomas o metástasis, tuberculosis y otras
enfermedades granulomatosas.
El caso que presentamos es una paciente con
diagnostico amiloidosis pulmonar, su diagnóstico
diferencial inicial fue complejo por los hallazgos radiológicos y endoscópicos
e incluso con la biopsia endobronquial se mantuvo la sospecha diagnóstica de una
fibrosis pulmonar vs Cáncer broncogénico. El estudio de las
biopsias de pulmón, fue categórico para
amiloidosis alveoloseptal pulmonar difusa. La búsqueda de enfermedad
sistémica fue negativa, la tomografía computada de encéfalo, los
estudios de la función hepática y renal fueron
normales.
El tratamiento de la amiloidosis es
exclusivamente sintomático, por lo que el tratamiento debe de ir especialmente
dirigido hacia la causa subyacente ya que esta es la única opción de poder
modificar el curso de la amiloidosis.
En la amiloidosis
sistémica AL se emplea
quimioterapia. En la amiloidosis localizada el tratamiento es local. En otras
ocasiones se ha utilizado la radioterapia para la afectación difusa o
multifocal de las vías aéreas e incluso la cirugía convencional.
Conclusiones
la amiloidosis
primaria del tracto respiratorio de localización alveolo septal difusa, es una de la forma más frecuente de las amiloidosis pulmonares
primarias dentro de la rareza de esta enfermedad con importantes implicaciones
pronosticas.
Es una entidad clinicopatológica de difícil diagnóstico, debido a que el patrón radiológico es inespecífico, el
diagnóstico definitivo se basa en los hallazgos de la biopsia.
Por último el diagnóstico definitivo de amiloidosis
pulmonar primaria requiere descartar enfermedades crónicas concomitantes.