El Síndrome de Brugada (SBr) es un trastorno eléctrico primario sin cardiopatía estructural, asociada a síncopes recurrentes y riesgo de muerte súbita (MS) en adultos jóvenes y con menor frecuencia en lactantes y niños⁽¹⁾. Es considerado una patología eléctrica primaria o canalopatía cardiaca de base genética y penetrancia variable cuyo diagnostico se basa en la presencia de alteraciónes de la repolarización en las derivaciones precordiales derechas⁽²⁾.

El SBr y MS en jóvenes fue descrito a mediado de los años 80 por Martini et al ; pero no fue hasta 1992 que los hermanos Brugada publicaron su primer estudio sistemático en el que demostraron una mayor propensión a MS debido a arritmias ventriculares graves como taquicardia ventricular polimorfa y fibrilación ventricular en pacientes masculinos, para una revisión reciente y las referencias originales ver Baranchuck A y Femenía F⁽³⁾.

La prevalencia se estima en 5/10.000 habitantes, (4) menor prevalencia en Europa y mas frecuente en el suroeste asiático. Ha sido reconocida como la misma entidad que el síndrome de muerte súbita inesperada nocturna (SUNDS) en Japón y Tailandia ⁽²⁾.

El SBr es considerado de base genética con transmisión autosómica dominante con penetrancia variable (2). Las primeras mutaciones fueron halladas en 1998 en el gen SCN5A(locus 3p21) que codifica el canal de sodio (Na+) cardiaco . Se han descrito mas de 100 mutaciones en genes como GPS1-L (glicerol 3 phosphatedeshidrogenasa 1 "“like) descrito por London et al en 2007 en locus 3p22-p24. Han sido demostradas mutaciones en A280v en GDP-1 las cuales producen hipofunción del canal de Na+. ⁽²⁾ Se han encontrado al menos 293 mutaciones en un mismo gen. Weiss et al describieron un segundo locus en el cromosoma 3; no ligado a SCN5A. ⁽³⁾

La edad media del diagnostico es de 40 años; la mayoría de los eventos arrítmicos ocurren entre la tercera y cuarta década ; relacionados con el sueño; reposo o tras comidas copiosas⁽¹⁾. El signo característico es un patrón electrocardiográfico caracterizado por supradesnivel del segmento st y el punto J en las derivaciones precordiales derechas V1;V2;V3⁽³⁾.

Se han descrito tres tipos de patrones electrocardiográficos; sin embargo la confirmación diagnóstica se realiza con la presencia del patrón tipo 1; que consiste en la elevación del segmento ST >2mm con onda T negativa de V1 a V3 y al menos uno de los siguientes criterios: Muerte súbita en familiares <45años; ECG tipo 1 en familiares cercanos; síncope; convulsiones; respiración nocturna agónica; taquicardia ventricular polimorfa y fibrilación ventricular ⁽¹⁾

La mayoría de los pacientes con SBr son asintomáticos, diagnosticados incidentalmente y pueden permanecer asintomáticos toda la vida. Otros pueden presentar taquicardia o respiración agónica nocturna, síncope o palpitaciones⁽⁴⁾. Aproximadamente el 20% puede desarrollar arritmias supra ventriculares; incluidas la fibrilación auricular (FA), flutter, taquicardia supraventricular por reentrada nodal y síndrome de pre-excitación Wolf Parkinson White. Los casos de FA ha sido reportados aproximadamente en 10-20% de los casos; así mismo la inductibilidad ventricular tiene correlación positiva con una historia de arritmia auricular ⁽⁵⁾

Existen cuatro teorías acerca de los cambios electrocardiográficos en el SBr y su asociación con las arritmias malignas. 1-Cambios en la despolarización ventricular (Los cambios se inician antes de la terminación del complejo QRS, la elevación del segmento ST sería causada por el retraso de la conducción en el tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD) y la arritmia ventricular sería inducida por la corriente anormal creada por una despolarización retardada). 2- Cambios en la repolarización ventricular (Los cambios electrocardiográficos se originan luego del complejo QRS; Las anomalías características se deberían a la creación de un gradiente de voltaje transmural epi-endocárdico del ventrículo derecho que se manifestaría con la característica elevación del segmento ST y algunas regiones epicárdicas; al final de la fase 1; tendrían un comportamiento de repolarización con respuestas "todo o nada"�; favoreciendo mecanismos de reentrada "en fase 2"� con la precipitación de taquicardia ventricular polimórfica). 3- Cambios Mixtos(.Los cambios electrocardiográficos se deben a alteraciones en la despolarización-repolarización). ^(5;6) 4- Trastornos de la cresta neural (Las anomalías en la formación del corazón derecho relacionadas con el origen extracardíaco de la cresta neural podrían explicar todas las anomalías eléctricas que se manifiestan en pacientes con SBr)⁽¹⁾.

En el Síndrome de Brugada el trastorno mas frecuente es la mutación en el canal de sodio del miocardiocito ; que provoca una disfunción de dicho canal lo cual ocasiona una disminución de la corriente de sodio (desequilibrio en las corrientes de entrada (de sodio; calcio y de salida de potasio del potencial de acción al final de la fase 1)⁽⁷⁾ .

Los diagnósticos diferenciales deben contemplar el bloqueo de rama derecha del haz de His atípico; la repolarización precoz; la hipertrofia ventricular izquierda; el infarto del miocardio en el ventrículo derecho; la pericarditis/miocarditis aguda; el hemopericardio; el aneurisma disecante de la aorta; el tromboembolismo pulmonar ; la distrofia muscular de Duchenne; la ataxia de Friedreich; la compresión mecánica del tracto de salida del ventrículo derecho; la displasia arrritmogénica del ventrículo derecho; la post-cardioversión eléctrica y la hipotermia⁽⁴⁾

Recientemente se ha considerado el termino fenocopia al patrón electrocardiográfico con idéntica morfología SBr que presenta una causa subyacente ( metabólica como hipopotasemia; hiponatremia;hipercalcemia ; compresión miocárdica; etiología isquémica ) y que desaparece al corregir dicha causa ; con test farmacológico de inducción negativa para SBr.⁽⁷⁾

se presenta un caso de Síndrome de Brugada en un joven deportista, de procedencia rural, el cual presenta características de especial relevancia por su manifestación clínica y repercusión hemodinámica.