La
enfermedad de Gaucher (EG) es una tesaurosis del grupo de las enfermedades de
depósito lisosomal, siendo la más frecuente de ellas; es producto de la
deficiencia parcial o total de la enzima glucocerebrosidasa (β-glucosidasa-ácida),
y dicha deficiencia se traduce en una acumulación de glucocerebrósidos en los
lisosomas de las células, específicamente de la línea monocitos-macrófagos [1].
La EG se caracteriza genéticamente
por ser un desorden panétnico y tener un patrón de herencia autosómico recesivo.
La prevalencia estimada de la enfermedad sintomática es de 1:100000. Sin embargo,
en la población judía Askenazi la prevalencia puede ser tan alta como 1:450[2].
El cDNA de la β-glucosidasa ácida ha sido clonado,
y se han identificado más de 35 mutaciones que incluyen sustituciones de un
aminoácido por otro, inserciones y deleciones. Cuatro de estas mutaciones:
N370S, L444P, 84insG y IVS2, representan el 90-95% de las mutaciones en los
judíos Askenazi [3]. Por esta última característica epidemiológica
es que se planteó el objetivo
de conocer el movimiento migratorio de la población judía en Centroamérica y el
Caribe para de esa manera orientar la pesquisa de pacientes con posibilidades
de padecer le enfermedad de Gaucher.