Diagnóstico Prenatal de síndrome de Apert
Fecha de recepción: 31/12/2000
Fecha de aceptación:
31/12/2000
El Síndrome de Apert es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por
craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia de manos y pies.
Presentamos un caso diagnosticado a las 24 semanas de gestación, después de realizar un
ecosonograma en el cual se observaron las alteraciones características. El diagnóstico se confirmó al momento del nacimiento. Se realiza una revisión y análisis de la literatura sobre el tema.
Palabras Claves: Síndrome de Apert. Diagnóstico prenatal. Craneosinostosis. Sindactilia.
Abstract
Apert syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midfacial
malformations and symmetric syndactyly of hands and feet.
We present a prenatal diagnosis at 24 weeks´ gestation after sonography showing features
deformity. The diagnosis was confirmed at birth.
We present a review of the current literature regarding Apert syndrome.
Key Word
Apert syndrome. Prenatal diagnosis. Craniosynostosis. Syndactyly.
Introducción
El síndrome de Apert es un desorden genético incluido dentro del amplio grupo de las anomalías craneofaciales, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara, sindactilia simétrica de manos y pies y retardo mental de grado variable (1).
Baumgartner en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones sobre este síndrome. Sin embargo, fue el médico francés Eugene Apert quien lo describe y publica en detalle en 1906, razón por la cual lleva su nombre (2,3). Ha sido observado en blancos, negros y asiáticos; la prevalencia es de aproximadamente 15,5 por millón de nacimientos y representa el 4,5% de todos los casos de craneosinostosis, con una distribución por sexo de 1:1 (4).
Se hereda en forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo (5)
Las alteraciones craneofaciales incluyen: diámetro anteroposterior acortado, frente prominente, occipucio aplanado, craneosinostosis irregular, especialmente por fusión de la sutura coronal, fontanelas amplias, fascies aplanada, ranuras supraorbitarias horizontales, hipertelorismo, estrabismo, nariz pequeña, hipoplasia maxilar y paladar estrecho de ranura media con o sin hendidura o úvula bífida (1-4).
El tipo más común de sindactilia encontrado en estos pacientes es la fusión de los dedos índice, medio y anular con el pulgar y el meñique libres (sindactilia tipo 1). Otra forma es la fusión de los dedos índice, medio, anular y meñique con el pulgar libre (sindactilia tipo 2). Menos frecuentes son la fusión de todos los dedos (sindactilia tipo 3), la clinodactilia y la adactilia. La sindactilia puede ser ósea y/o cutánea, los dedos fusionados generalmente tienen una uña común y en los pies suelen estar afectados los mismos dedos (6-9). Otras afecciones óseas encontradas son húmero corto, sinostosis de radio y húmero y fusión de las vértebras cervicales C5 y C6 (10).
También se encuentran alteraciones cutáneas, cerebrales, respiratorias, cardiovasculares, gastrointestinales y genitourinarias (11,12).
El diagnóstico prenatal se ha hecho en casos con antecedentes familiares. No obstante, los casos esporádicos no son definitivamente diagnosticados hasta el tercer trimestre, cuando la craneosinostosis es usualmente detectada (13,14).
Presentamos a continuación un caso identificado durante el segundo trimestre del embarazo.
|
