Inmunología
Miastenia gravis juvenil: una enfermedad neurológica autoinmune olvidada por los pediatras. Relato de un caso y revisión de la literatura
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente adolescente de
14 años de edad, quien es referida de la
consulta de neurología pediátrica, por presentar cuadro clínico caracterizados por episodios de debilidad
muscular generalizada después de las práctica deportiva en el colegio de un
año de evolución aproximadamente, la cual era tratada como un trastorno de
fatiga muscular, quien posteriormente
presenta pérdida súbita de la fuerza muscular en las
extremidades inferiores consistente en
dificultad para la marcha, debilidad, caídas frecuentes, asimismo ptosis palpebral
caracterizada por caída de
ambos párpados superiores, simétricos, de inicio nocturno, con disminución de
tamaño de la hendidura palpebral, concomitantemente dolor bipalpebral, voz
nasal, disartria, disfagia para los alimentos sólidos.
Antecedentes
Personales: Producto de madre
de 34 años, 2da gesta, embarazo controlado, Parto eutócico. No
presentó patologías durante el período neonatal. Asma bronquial controlada
Sin antecedentes familiares de importancia. Examen Físico: vigil, orientada en tiempo, espacio y persona, con buen estado
nutricional, hemodinámicamente y ventilatoriamente estable. Fuerza conservada en miembros superiores e inferiores con
fatigabilidad tras movimientos repetitivos. Reflejos osteotendinosos
hiperrefléxicos. Ptosis palpebral bilateral. Visión monocular y
binocular conservada. Voz nasal. Disartria. Resto del examen no aporta datos
patológicos.
Exámenes
Complementarios: Hematología,
perfil bioquímico, valores dentro de límites normales. Pruebas Inmunológicas:
ANA, ANCA negativos. C3 y C4: Normal. VDRL y HIV negativos. Tóxicos en orina negativos.
Se solicitan estudios de imágenes radiografías de
tórax dentro de límites normales (Figura.
1). En la TC de tórax simple, se evidencio una imagen a nivel del mediastino anterosuperior, la
cual es compatible con la presencia de tejido timico, no se evidenciaron masas,
ni ganglios aumentados de tamaño, interpretándose el cuadro clínico como
miastenia gravis juvenil (Figura.2). El estudio de la
estimulación repetitiva de nervios periféricos, presentó un patrón decremental
en todas los nervios examinados (mediano, cubital y peroneal); asimismo, se
comprobó que la velocidad de conducción, tanto motora como sensitiva, fue normal.
Tras el diagnóstico de
miastenia gravis juvenil generalizada
autoinmune, (Grado IIA en la clasificación Osserman), se inició el tratamiento con Piridostigmina a dosis de 1 mg /
kg / día, con ajustes de dosis posteriores 2,5 mg / kg / día. De manera inmediata ocurrió mejoría de la
clínica iniciándose con la ptosis palpebral, posteriormente con la disfagia,
voz nasal y disartria.
Ante la presencia de glándula timica (Timoma) y
del diagnóstico de miastenia gravis juvenil y estando recibiendo tratamiento
con fármacos anticolinesterásicos para el control de los síntomas. Se remite a
la Unidad de Cirugía de Tórax, donde previa valoración se decide conducta
quirúrgica: La timectomía a través de esternotomia mediana, se evidencia la
presencia de glándula Timica, se practica
exéresis de toda la grasa mediastinal, de las pleuras mediastinales y de toda
la glándula timica (Figura.3).
Figura 1. Radiografía Tele de
tórax y lateral derecha de Tórax. Dentro de límites normales con
buena disposición de las estructuras.Con amumento de volumen en la región
mediastinal (Flechas blanca).
Figura 2. Tomografía Computada de
Tórax Simple. A nivel de mediastino anterior se observa
tejido compatible con Timo (círculo rojo), no se evidencio masas, ni ganglios
aumentados de tamaño se debe descartar Miastenia Gravis.
Figura. 3.
Esternotomia mediana: Hallazgo se evidencia glándula del timo
(Timoma) (Flechas blancas), exéresis de la grasa mediastinal,
ambas pleuras mediastinales y de toda la glándula timica, que mide 9 x 7 x 4 cms aproximadamente.
Figura. 4. Microfotografia tinción Hematoxilina-eosina. Parénquima tímico de arquitectura
multinodular separada por lobulillos de tejido adiposo. Evidenciando tejido
linfoide con hiperplasia linfoide folicula
El estudio anatomopatológico definitiva de la lesión reportó: examen
macroscópico: Timo de 8 x 6.5 x 3 cms, de superficie externa lisa, cubierta por
fina capsula gris violácea, al corte parénquima blanco grisácea, con áreas
pardas y de consistencia firme marrón
clara amarillenta. Tinción Hematoxilina-eosina
parénquima tímico de arquitectura multinodular separada por lobulillos de
tejido adiposo. Evidenciando tejido linfoide con hiperplasia linfoide folicular.
Conclusión: hiperplasia folicular del timo (Figura.4).
Evolucion posoperatoria a dos año de habérsele
practicado la timectomia, la paciente se encuentra en condiciones clinicas
estable con asusecia de enfermedad y suspension de la terapia con neostigmine.
Figura 1. Radiografía Tele de
tórax y lateral derecha de Tórax. Dentro de límites normales con
buena disposición de las estructuras, se aprecia cuerpo extraño metalico
(alambre quirúrgico).
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