Los defectos del tubo neural (DTN) normalmente se producen durante la durante la embriogénesis temprana en la cuarta semana de la gestación (1,2,3), cuando estos defectos en el cierre del tubo neural
afectan al cerebro dan lugar a sus
diferentes formas, encefalocele y anencefalia y
si se localizan en la columna vertebral provocan espina bífida. La espina bífida es el defecto que se produce en
el 50% de los casos, la anencefalia en el 40% y el encefalocele en el 10% (4).
El
encefalocele se describe como uno de los grupos de los defectos
congénitos conocido como defectos del tubo neural, asociado con una
abertura en el tejido óseo de la bóveda craneana, el cuello o la columna
vertebral, caracterizado por la protrusión y la presencia del el encéfalo de una parte del encéfalo
(formado por el cerebro, el cerebelo y el tallo cerebral) y las membranas (meninges) que lo recubren a través de una abertura en la línea
media de la parte superior del cráneo, parte anterior, o la parte posterior del
cráneo (5,6,7).
Su
incidencia se calcula aproximadamente, de 1:3
por cada mil nacidos vivos,
con predominio en el sexo femenino (2,3); asimismo, se plantea que
75 % de estos se localizan en la región occipital, como en
el caso presentado, en el cual el producto presentaba protrusión de la masa encefálica
cubierta por sus meninges a través de un defecto en la región occipital. El 10% en la parietal y 15% en la región anterior (7).
El defecto obedece a la falta de separación
temprana del ectodermo superficial con el neuroectodermo en el desarrollo embrionario, que ocasiona defectos en el desarrollo de la bóveda craneana y por ende permite la herniación del tejido nervioso
y meninges a través de dicho defecto (8,9), que puede ser congénito
o adquirido. La cantidad y la localización de tejido cerebral que protruye
determina el tipo y grado de déficit neurológico; esté representa el 10 al 20% (9),
de todas las disrafias craneoespinales.
Aunque todavía se desconoce su mecanismo de producción, las causas de encefalocele son multifactoriales; se implican factores genéticos y se estima que aproximadamente
el 10% (10) de los defectos del tubo neural son causados por
mutaciones genéticas o alteraciones cromosómicas, ya que se ha visto una alta
incidencia en hermanos de niños con esta enfermedad. Sin
embargo todavía está muy claro el vínculo
genético, por lo
que puede asociarse a una serie de
síndromes genéticos y no genéticos. Algunos factores como los nutricionales, la falta de
ingesta de ácido fólico durante el embarazo, factores ambientales y la ingesta
de algunos fármacos desempeñan un rol importante en la génesis de esta
malformación. En el caso presentado no se pudo determinar la probable etiología,
el único antecedente sobresaliente eran que la paciente no había realizado el
control prenatal, por lo que se puede presumir la no ingesta de ácido fólico
adecuada como toda paciente gestante debe ingerirlo debidamente y oportunamente
durante el control prenatal (11,12,13,14).
Con
respecto a su tamaño según la magnitud
del defecto óseo puede variar desde unos cuantos milímetros hasta un saco
extruido y que puede ser, en algunos casos, más grande que el cráneo del feto.
La masa puede ser puramente quística o puede contener ecos del tejido cerebral, se
plantea que 16 % son superiores a 20 cm, como lo es
caso que comunicamos con una masa en la región posterior del cráneo que medía
28,5 x 9 x 7 cm, con defecto óseo, fue considerado encefalocele occipital (12).
En el 12
% de los casos miden de 10-15 cm; el 30 % entre 5-10 cm y el 28 % son menores
de 5 cm; asimismo, la microcefalia se registra entre 9 y 24 % de los casos y la
hidrocefalia entre 20 y 65 %, como consecuencia de la estenosis del acueducto o
malformación de Chiari (de tipo III). Generalmente se observa el cuerpo calloso,
pero puede estar ausente (12,13,14).
El diagnóstico
puede hacer en la etapa prenatal o postnatal. En la etapa prenatal (intrauterino)
de encefalocele es realizado mediante un estudio ultrasonografico, que
evidencie la presencia del defecto óseo en continuidad del cráneo con
diversos grados de herniación de parénquima cerebral, con una
imagen clásica
de masa en la línea media del cráneo de contenido denso heterogéneo (la
mayoría de casos es a nivel occipital y en menor frecuencia, frontal), así como
La determinación de niveles de alfafetoproteína
materna (4).
En etapa
postnatal, los defectos congénitos craneoencefálicos constituyen una malformación
fácil de reconocer. El encefalocele suele diagnosticarse fácilmente mediante la
inspección física, debido a la presencia de una masa de aspecto pedunculada
o sésil de tejido blando de tamaño y configuración variables. Se suele
por lo general palpar una abertura craneal subyacente (cráneo bífido). Pero se puede recurrir a exámenes complementarios
para
lo cual son útiles los estudios de imágenes como la radiografía de cráneo,
tomografía axial computarizada, resonancia magnética nuclear, los cuales proveen
información más precisa de la naturaleza, sitio de la lesión, así como la
presencia de malformaciones asociadas.
En el
presente caso clínico, la malformación consistía en la protrusión total de la
masa encefálica rodeada por sus meninges en la región occipital, que se pudo
evidenciar en el estudio tomográfico con reconstrucción tridimensional en 3D.
El pronóstico para los pacientes con este tipo de
malformación congénita es variable depende en función por un lado de la localización y del tamaño,
el tipo de tejido cerebral herniado y por otro lado del número, tipo y
severidad de las malformaciones asociadas (hidrocefalia o microcefalia). Se
estima que el 80% de los fetos con encefalocele mueren intrauterinamente,
porque el defecto suele ser tan grave que lo hace ser incompatible con la vida.
Conclusiones
El encefalocele a pesar de que su patogénesis
todavía no es bien conocida tiene causas multifactoriales que pueden ser
producto de mutaciones genéticas o alteraciones cromosómicas, es el defecto del
tubo neural menos frecuente,
sin embargo el de localización en la región occipital es el más común en su
presentación. Por lo que su diagnóstico prenatal temprano es de suma importancia, el ultrasonido
continúa siendo el método de elección para detectar anomalías prenatales del cierre
del tubo neural.