Lactante mayor femenina de 18 meses de edad quien presentó rechazo para la marcha y dolor al apoyar el miembro inferior derecho de 4 semanas de evolución. Se inició tratamiento ambulatorio con antiinflamatorios tipo Diclofenac Potasico a 5 mg/Kg/día vía oral en dos oportunidades, sin mejoría; seguido de fiebre de 38,5º persistente que no alivió con antipiréticos. Simultáneamente vómitos alimentarios; motivo por el que fue llevada a la Emergencia Pediátrica en el Hospital Central de San Cristóbal, el 12 de marzo de 2007, decidiéndose su ingreso para estudio. Antecedentes: Producto de embarazo a término, V gestación, Cesárea segmentaria; respiró y lloró al nacer sin complicaciones. Fue alimentada con lactancia materna exclusiva hasta el 5to mes, ablactación a los 5 meses. Rinitis alérgica crónica. Madre asmática y padre hipertenso. Sin antecedentes familiares de cáncer. Pérdida de peso con su enfermedad actual (EA). Los datos positivos al examen físico de ingreso fueron: peso 9,7 Kg., talla 82 cm. (Talla/edad, Peso/edad y Peso/talla: Percentil 10). Regulares condiciones generales, moderada palidez cutánea mucosa, temperatura: 38,5º. Eritema faríngeo con secreción hialina en las fosas nasales. Extremidades simétricas ausencia de bipedestación y dolor a la movilización de la rodilla derecha sin signos de flogosis. Se ingresó con el diagnóstico de Polirradiculoneuropatía y Miositis en estudio. La Tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo evidenció compresión de los ventrículos y borramiento de los surcos de la corteza cerebral, el examen de líquido céfalo raquídeo (LCR) fue normal. La hematología reportó 32000/mm3 leucocitos con 60% de polimorfonucleares (PMN), hemoglobina 9,8 gr. % y plaquetas 125000 x mm², la Proteína C Reactiva (PCR) y la Velocidad de sedimentación globular (VSG) fueron positivas. Se solicitó interconsulta con el Servicio de Traumatología, quienes sugirieron la posibilidad de Artritis séptica de la rodilla derecha, iniciando antibióticoterapia con Ceftriaxone a 100mgs/Kg/día. Al cuarto día de su hospitalización persistían los síntomas y signos de ingreso, se reportaron los resultados del ácido úrico y la deshidrogenada láctica (LDH) en 9,23 mg/dl 787,30 μL/dl respectivamente, y las radiografías de miembros inferiores en las cuales se observaron opacidades lineales en las regiones subperiósticas y epífisis de los huesos fémur, tibia y peroné de ambas extremidades (Figura 1).

Los hallazgos señalados conllevaron al diagnóstico de síndrome linfoproliferativo y se solicitó la valoración por Oncología Infantil. La lactante fue valorada por Oncología Infantil el 21 de marzo, realizándosele la hematología especial la cual reportó: leucocitos 30.000 x mm3, con 100% de linfoblastos, hemoglobina 8 gr. %, hematocrito 25%, plaquetas 155.000. Se llevó a cabo aspirado de medula ósea el 22 de marzo que demostró 100% de linfoblastos (Figura 2)

estableciendo el diagnóstico de Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) por lo que se inició tratamiento con: prenidsona (30mg por día) y alopurinol 100 mg por día durante 8 días, seguido de vincristina, daunorubicina y dexrazoxane durante 6 semanas.  El Inmunofenotipo reportó positivos los siguientes marcadores linfoides: CD19 CD20 CD22 CD34 CD38 HLA Dr.: + 78% (célula madre inmadura) CD10 y CALA. Se demostró la presencia de la traslocación t 4, 11. (Figura 3).

Se realizó trasplante de médula ósea en primera remisión en vista del alto riesgo que representaba su traslocación genética.