Se trata de lactante menor masculino de 1 mes y 24 días de vida, quien presentó cuadro clínico de 24 horas de evolución, caracterizado por rinorrea hialina anterior, tos húmeda no en accesos, no ruborizante, no cianozante, no emetizante, por lo que acude a pediatra tratante, quien refiere y se decide su ingreso.

Producto de madre de 34 años de edad quinta gesta, un aborto y dos óbitos fetales, Embarazo planificado, deseado, controlado, (más de 20 controles) por embarazo de alto riesgo por antecedente de preeclampsia y oligoamnios, refiere 15 ecosonogramas dentro de límites normales. Recibió hierro y ácido fólico preconcepcional. Serología de HIV (Negativo) y VDRL (NR) en I y III trimestre. Niega ITU, Niega leucorrea. Complicado con trastorno hipertensivo del embarazo: preeclampsia en el III trimestre, tratada con alfa metil dopa a dosis terapéutica. Obtenido por cesárea segmentaria anterior a las 38 semanas + 5 días, sin complicaciones. Egreso materno a los 2 días. Puerperio Fisiológico. Peso al nacer: 3700 g. Talla al nacer: 54 cm. Lloró y respiró espontáneamente al nacer. Niega cianosis, ictericia fiebre o convulsiones. Egreso como recién nacido sano a las 72 horas junto a la madre. Madre refiere desprendimiento tardío de cordón umbilical a los 21 días de vida. Periodo neonatal sin complicaciones. Presenta un desarrollo psicomotor acorde a edad. Niega hasta el momento del ingreso hospitalizaciones previas.

Al examen físico se encontró paciente en regulares condiciones generales, con percentiles, peso/edad y circunferencia cefálica/edad por debajo de percentil 3, talla/edad en percentil 50, signos vitales acordes para la edad. Se evidenció palidez cutánea mucosa acentuada, con rasgos fenotípicos sugestivos de dismorfismo como microcefalia, cabalgamiento de sutura frontoparietal derecha, fontanela anterior cerrada, pabellones auriculares de implantación baja, micrognatia, paladar profundo en ojival. A su vez, rinorrea hialina anterior escasa y a nivel de paladar blando presenta lesión tipo ulcerada de 2 cm de diámetro, bordes irregulares, friable,en su tercio posterior, placa blanquecina que no se desprende con facilidad, además de comunicación con cavidad nasal compatible con diagnóstico de fístula nasopalatina. (Figura 1) Estable desde el punto de vista cardiopulmonar, sin agregados a la auscultación, sin signos de dificultad respiratoria. De igual forma se evidenció hernia umbilical reductible y signos clínicos sugestivos de trastorno motor: hipertonía distal, con reflejos propios del lactante presentes.

Figura 1. Palidez cutánea mucosa acentuada, con rasgos fenotípicos sugestivos de dismorfismo como microcefalia, cabalgamiento de sutura frontoparietal derecha, fontanela anterior cerrada, pabellones auriculares de implantación baja, micrognatia, paladar profundo en ojival. Rinorrea hialina anterior escasa y a nivel de paladar blando presenta lesión tipo ulcerada de 2 cm de diámetro, bordes irregulares, friable,en su tercio posterior, placa blanquecina que no se desprende con facilidad, además de comunicación con cavidad nasal compatible con diagnóstico de fístula nasopalatina.

En vista de lactante menor de 1 mes y 24 días, febril, asociado a hallazgos en el examen físico de fistula naso-palatina sobreinfectada, se realizaron paraclínicos que reportan leucocitosis 119.000, con 84 % neutrófilos, 10.3 % linfocitos, 4.1 % de monocitos, hemoglobina: 7.1 g/dl, Proteína C reactiva positiva en 59.2 mg/dl. Pruebas de funcionalismo renal y hepático, sin alteraciones. Se evaluó por servicio de hematología sin evidencia de hallazgos sugestivos de malignidad hematológica.

Servicio de otorrinolaringología realizó necrectomia + toma biopsia de fistula nasopalatina, con cultivo de tejido nasal positivo para Candida spp. Posteriormente a los 21 días de estancia hospitalaria, se asoció lesión papular a nivel de ala nasal izquierda, progresando rápidamente en 24 horas a úlcera de 1,5 x 1cm de diámetro con exposición de cartílago cuadrangular en su porción anterior y borde caudal de cartílago triangular superior izquierdo, con bordes eritematosos y fondo necrótico, realizando a cargo de Otorrinolaringología necrectomia de ala nasal izquierda, con cultivo que reporta Pseudomona aeruginosa sensible. Recibió antibioticoterapia de amplio espectro más antifúngicos con evolución tórpida de lesión. Se tomó biopsia de tejido nasal que reporta submucosa con área ocupada por denso infiltrativo mixto, formado por histiocitos, linfocitos y plasmocitos, además de mononucleares atípicos.

Ante lactante menor, con onfalorrexis tardia, hiperleucocitosis con neutrofilia, que persistió a pesar de tratamiento antibiótico efectivo, con infección de piel y partes blandas, úlcera necrótica de evolución rápida y progresiva y aislamiento de gérmenes gramnegativos y hongos, se planteó probable inmunodeficiencia primaria.

Se realizó inmunofenotipiaje, cuantificación de inmunoglobulinas y complemento que reportan dentro de valores normales para edad del paciente, sin embargo, citometría de flujo reportó CD11b/CD8: 2%, CD11c/CD8: 1% y se concluyó deficiencia en la adhesión leucocitaria tipo I, corroborando diagnóstico de inmunodeficiencia primaria antes planteado.

Paciente durante su estancia hospitalaria presentó evolución tórpida desde el punto de vista infeccioso, respiratorio y hemodinámico, falleciendo posterior a los 42 días de hospitalización.