En el abordaje de una inmunodeficiencia primaria, en el contexto de un paciente con onfalorrexis tardía, infecciones graves y persistentes, además de leucocitosis hacen sospechar de un defecto de la fagocitosis, y en particular en deficiencia de adhesión de leucocitos tipo 1. En esta patología, los leucocitos son incapaces de migrar a los sitios de infección. (6)

En la LAD tipo 1 existe defecto en la adhesión de los leucocitos al endotelio debido a mutaciones en el gen (ITGB2) que codifica para la subunidad beta 2 integrina (CD18), esencial para las conexiones con las células tisulares o las proteínas de la matriz extracelular para lograr la movilización de los leucocitos. Cada beta 2 integrina es un heterodímero compuesto por una cadena alfa (CD11a, CD11b, CD11c o CD11d) unida, no covalente, a la cadena beta 2 (CD18), la asociación de ambas subunidades es necesaria para una expresión y función normal. (4)

Vásquez y colaboradores refieren que los pacientes con LAD cursan con valores de leucocitos elevados y expresiones disminuidas de CD18 y CD11, característica que concuerda con el paciente mencionado anteriormente.

En las biopsias de tejido nasal realizadas en el paciente no se observaron polimorfonucleares, células típicas en una infección, coincidiendo con lo expresado por Olaya y colaboradores quienes indican que una de las manifestaciones clínicas más representativas de esta entidad son las infecciones en los tejidos blandos (que pueden ser indoloras, necróticas, persistentes y con riesgo de recurrencia) debido al defecto para la adhesión de neutrófilos en los sitios de la lesión. (7)

La incidencia a nivel nacional de la deficiencia en la adhesión leucocitaria se desconoce. No existen actualmente reportes publicados sobre esta patología, sin embargo, a nivel internacional, si se evidencia escasos reportes de la misma en vista de ser una patología muy rara en pediatría. Es frecuente realizar el diagnóstico a temprana edad (lactantes menores), concordando con reportes como los de Vásquez y Quero-Hernández, realizados en Latinoamérica.

Aunque depende del defecto genético, el trasplante de células madres hematopoyéticas es a menudo el único tratamiento curativo. (8) Se ha reportado una tasa de supervivencia de hasta 75% con donadores 100% compatibles. Antes del trasplante de células progenitoras hematopoyéticas los tratamientos descritos son: utilización de antibióticos de amplio espectro en caso de infección; administración de antibióticos de forma profiláctica debido a mala cicatrización, así como tener un buen estado nutricional. Sin embargo cuando la enfermedad es severa, el riesgo de complicaciones e infecciones graves es alto desde muy temprana edad y en general, el tratamiento es de soporte. (4,9,10)

Debe sospecharse déficit de adhesión leucocitaria incluso desde la etapa neonatal, ante cuadros de onfalitis, onfalorrexis tardía e infecciones de tejidos blandos severas o infecciones respiratorias, combinadas con leucocitosis y disminución de la expresión de CD18/CD11. Es importante enfatizar que estos pacientes cursan con falla en la adhesión de los neutrófilos a los sitios de infección, por lo que los cuadros pueden ser subclínicos. (11)

Se debe tener alta sospecha de inmunodeficiencias primarias, para tratarlos eficaz y oportunamente, evitando infecciones. Las mejores condiciones para el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas son: un donador con antígeno de histocompatibilidad idéntico, con remisión o control (al máximo) de los cuadros infecciosos, el mejor estado nutricional y, dependiendo de cada caso, se podrán adecuar los esquemas de acondicionamiento en virtud de garantizar la mayor supervivencia. (11) En general el tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad, la forma moderada puede controlarse con antibiótico profiláctico y medidas generales según los agentes que causen la infección, en este caso la sobrevida es alrededor de los 5 años donde podrían recibir trasplante medular de mejor manera. (12)

El diagnóstico oportuno de ésta y de todas las inmunodeficiencias primarias es de vital importancia para prevenir cuadros infecciosos que incrementan el riesgo de muerte, de falla de injerto en el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas y, como consecuencia, un desenlace fatal.