La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo, descrito en 1872 por George Huntington, que se transfiere entre las familias de generación en generación, con inicio variable, con más frecuencia en la edad media y que se caracteriza por movimientos coreicos no controlados, alteraciones conductuales y psiquiátricas. La frecuencia de la EH a nivel mundial es muy variable, su prevalencia en el mundo se estima en 7-10 por 100.000 habitantes. En América del Sur, la investigación de la EH ha sido crucial para identificar el gen etiológico. Esto se debe a que las concentraciones poblacionales más grandes de familias afectadas por esta patología se encuentran en Venezuela, Perú, Brasil, Colombia y Chile (1).

La palabra corea proviene del griego"khoreia" (Choreia) que significa danza. Este término fue utilizado por primera vez por el médico alquimista Paracelso (1493-1541) para describir la corea o “Baile San Vito” (1).Su cuadro clínico se distingue por manifestaciones como movimientos anormales, típicamente corea, trastornos cognitivos y síntomas psiquiátricos. Esta enfermedad es causada por una expansión de repetidos CAG (citosina, adenina, guanina) en el gene que codifica para la proteína huntingtina en el cromosoma 4. Histopatológicamente se caracteriza por atrofia del núcleo estriado, así como de otras estructuras corticales y extraestriatales (2).

La enfermedad de Huntington se desarrolla, en promedio, durante los 15 a 20 años de edad, se clasifica en 2 fenotipos: de inicio juvenil o infanto-juvenil (7 %) y adulto (93 %). Aunque el curso de la EH es variable, la presentación de los síntomas es diferente si la enfermedad es de inicio juvenil (1). La variante infantil ocurre en menores de 10 años y representa del 1 % al 3 %, siendo muy infrecuente (3), por lo que se consideró importante presentar el caso de EH en escolar femenina de 10 años de edad, quién inició sintomatología desde la edad de 6 años. Presentando durante su evolución diversas complicaciones. La EH presenta consecuencias físicas, emocionales, cognitivos, sociales y económicas devastadoras. Mejorar la atención en fases avanzadas de esta enfermedad, es un reto moderno que requiere incrementar la formación de los profesionales de la salud y la comunidad en general, englobando además un mayor compromiso social y financiero del sistema de salud, para garantizar la adecuada atención de estos pacientes y su grupo familiar y el desarrollo de las políticas pertinentes.