La amiloidosis se caracteriza por el depósito de material proteico autólogo, fibrilar, con estructura molecular terciaria en disposición B-plegada, responsable de su carácter insoluble y de su resistencia a la digestión proteolítica. La amiloidosis es una enfermedad infrecuente; alrededor del 75% de los pacientes, tienen una AL, el 5% del total de los individuos afectados padecen AA, y menos del 5% desarrollan una amiloidosis familiar (AF)^(3,4). Las personas afectadas por AL, generalmente son mayores de 40 años y es más frecuente en el sexo masculino. Su incidencia aproximada es de 8 personas por cada millón de habitantes por año. La enfermedad se llama localizada si está circunscrita a un órgano o sistémica si compromete varios órganos⁽³⁾. Las amiloidosis sistémicas son neoplásicas, inflamatorias o genéticas y las localizadas pueden estar asociadas al envejecimiento o a la diabetes mellitus⁽⁴⁾. Las amiloidosis localizadas se caracterizan por depósitos de amiloide en tejidos y tumores productores de hormonas polipéptidicas. Por esto, el distinto tipo de amiloide que se encontrará, dependerá del órgano afectado o de la patología de base, es una enfermedad de progresión lenta que conlleva a la muerte si no se trata a tiempo, pero el curso de esta enfermedad es difícil de registrar, ya que generalmente no se conoce cuando comenzó^(5,6).

El pulmón es un órgano frecuentemente afectado en la amiloidosis sistémica, especialmente en el tipo difuso alvéolo septal, su frecuencia de afectación pulmonar en la amiloidosis sistémica primaria es una entidad poco frecuente, con menos de 150 casos descritos en la literatura⁽⁸⁾, por lo que su incidencia y prevalencia oscila, según los diferentes autores^(8,9), entre el 88% y 92%, de los casos en una edad promedio de 64 años y sin diferencias significativas en relación al sexo. En la amiloidosis sistémica secundaria es mucho más infrecuente la afectación pulmonar, estos se ven afectados en un rango menor entre el 20 a 73% de los casos, generalmente está limitada en extensión y raramente hay alguna evidencia clínica de enfermedad pulmonar^(9,10). La afectación aislada del aparato respiratorio se describe en el 5% del conjunto de las amiloidosis con afectación pulmonar. La forma más frecuente de amiloidosis pulmonar es la que se presenta como parte de una amiloidosis sistémica, acompañando a la de otros órganos. La forma pulmonar localizada es poco frecuente⁽¹¹⁾.

La amiloidosis pulmonar, ya sea sistémica o localizada, primaria o secundaria, tiene tres formas o tipos de presentación: (1) Amiloidosis alveolar-septal difusa, es la forma más frecuente de afección pulmonar en casos de amiloidosis sistémica. El amiloide se deposita en los septos alveolares de manera difusa y multicéntrica, con lo que aumenta el grosor de las paredes alveolares y se dificulta el recambio de gases a este nivel, lo cual ocasiona disnea progresiva (60%), y que en los estudios de imagen se identifique un infiltrado intersticial reticulonodular. En esta forma también se deposita amiloide en el espesor de las paredes vasculares y bronquiales. La progresión de la enfermedad puede ocasionar que los depósitos, inicialmente difusos, confluyan entre sí, llegando a formar verdaderos nódulos o tumores amiloides, (2) Amiloidosis nodular, es la forma que se presenta como amiloidosis localizada, generalmente aparece como un nódulo solitario, localizado periféricamente, bien circunscrito y que en muchas ocasiones no da manifestaciones clínicas importantes; es un hallazgo ocasional en estudios radiológicos practicados por otro motivo y (3) Amiloidosis traqueobronquial, es la forma más rara de amiloidosis pulmonar, consiste en depósito de amiloide exclusivamente en las paredes de la tráquea y de los grandes bronquios. El cuadro clínico es variable, pues la amiloidosis puede ocasionar neumonía distal o colapso pulmonar por obstrucción bronquial, así como también otras manifestaciones clínicas como estridor (30%), y hemoptisis (50%) ^{(11,12,13,14)}.

El diagnóstico definitivo sólo es posible por el estudio histológico de la lesión. La fibrobroncoscopia en esta forma de afectación no aporta mayores datos. Es por esto que en cualquiera de las formas de amiloidosis pulmonar, es necesario establecer el diagnóstico siempre por identificación anatomopatológico de las fibras amiloides por biopsia o por autopsia de los tejidos afectados. Microscópicamente los depósitos amiloides presentan tinción rosada con hematoxilina-eosina. Ampliamente más usada es la tinción rojo congo, que bajo microscopio con luz polarizada presenta una birrefringencia verde manzana. Luego de la tinción de los depósitos, éstos deben ser sometidos a estudios de inmunohistoquímica para efectuar la clasificación genómica del DNA y estudios proteicos. Los diagnósticos diferenciales incluyen asma, neumonías recurrentes, carcinomas o metástasis, tuberculosis y otras enfermedades granulomatosas.

El caso que presentamos es una paciente con diagnostico amiloidosis pulmonar, su diagnóstico diferencial inicial fue complejo por los hallazgos radiológicos y endoscópicos e incluso con la biopsia endobronquial se mantuvo la sospecha diagnóstica de una fibrosis pulmonar vs Cáncer broncogénico. El estudio de las biopsias de pulmón, fue categórico para amiloidosis alveoloseptal pulmonar difusa. La búsqueda de enfermedad sistémica fue negativa, la tomografía computada de encéfalo, los estudios de la función hepática y renal fueron normales.

El tratamiento de la amiloidosis es exclusivamente sintomático, por lo que el tratamiento debe de ir especialmente dirigido hacia la causa subyacente ya que esta es la única opción de poder modificar el curso de la amiloidosis.
En la amiloidosis sistémica AL se emplea quimioterapia. En la amiloidosis localizada el tratamiento es local. En otras ocasiones se ha utilizado la radioterapia para la afectación difusa o multifocal de las vías aéreas e incluso la cirugía convencional.

Conclusiones

la amiloidosis primaria del tracto respiratorio de localización alveolo septal difusa, es una de la forma más frecuente de las amiloidosis pulmonares primarias dentro de la rareza de esta enfermedad con importantes implicaciones pronosticas.

Es una entidad clinicopatológica de difícil diagnóstico, debido a que el patrón radiológico es inespecífico, el diagnóstico definitivo se basa en los hallazgos de la biopsia.

Por último el diagnóstico definitivo de amiloidosis pulmonar primaria requiere descartar enfermedades crónicas concomitantes.