Se trata de una lactante menor femenina de 3 meses de edad, quien según refiere la madre presenta rinorrea hialina acompañada de tos productiva sin hipertermia de 4 días de evolución. Entre sus antecedentes destacaban prematuridad (35 semanas), nacida por cesárea debido a rotura prematura de membranas, intolerancia secundaria a la lactosa y múltiples infecciones desde el nacimiento. (Fig 1)

FIGURA 1 Lactante de 3 meses con diagnostico de Síndrome Kartagener

En la exploración física el paciente se encontraba en estables condiciones generales, afebril, normohidratada con cianosis generalizada, signos vitales: -FC: 98 lat/min, -FR: 26 res/min –T/A: 110/70, Tº: 37,5 ºC. Cardiopulmunar: tórax normoelastico, normo expansible, ruidos cardiacos rítmicos auscultable en hemitórax derecho, ápex visible y palpable, ruidos respiratorios presentes, con roncus en ambos campos pulmonares Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación, ruidos hidroaéreos presentes. Miembros: móviles, simétricos, completos, eutróficos, Neurológico: activo, desarrollo psicomotor adecuado para la edad. En los exámenes complementarios Leucocitos: 8.2, Linfocitos: 72 %, Neutrófilos: 19 %, Hemoglobina: 12,8 gr/dL, ALT: 14 iU/L, AST: 68 iU/L, creatinina: 0.5 mg/dL, Glicemia: 50 mg/dL. La radiografía de tórax y el ECG muestra Situs Inversus Total, con imágenes aerolares y cordonales en ambas bases, sugerentes de bronquiectasias. (Fig. 2 )

En la broncografía hay dilataciones bronquiales cilíndricas en el lóbulo inferior derecho, posteriormente se realiza TAC de tórax reportando bronquiectasias cilíndricas que acompañaban a colapso del lóbulo medio y la Rx de senos paranasales revela velamiento de ambos senos maxilares con ausencia del desarrollo de los senos frontales. Por lo que se decidió realizar biopsia de epitelio nasal, donde se observaban más de 100 cilios con perdida constante del brazo interno de dineína en todos los cilios y ocasional del brazo externo. Estos hallazgos eran muy indicativos de discinesia ciliar primaria.