Paciente femenino de 39 años de edad, natural de Caracas, casada, con pareja de 41 años (no consanguíneo), sin antecedentes de patologías; IVG, IIP, II A, con embarazo deseado, controlado. A las 24 semanas acude a consulta sucesiva de control prenatal. En la evaluación ecográfica realizada el 06.04.99 se observó cebocefalia, craneosinostosis, exoftalmos y anomalía del pulgar (Fig. 1). Se realizó cordocentesis, el cariotipo obtenido fue 46 XY.

Fue evaluada en la Unidad de Genética, se concluye que puede tratarse de un síndrome de Apert. Una nueva evaluación ecográfica, realizada a las 31 semanas de gestación, evidencia craneosinostosis frontal, exoftalmo y dilatación pielocalicial bilateral leve (Fig. 2)

A las 38 semanas + 6 días inició trabajo de parto, es hospitalizada y se atiende parto eutócico obteniendo recién nacido masculino, vivo, que pesó 3380 g y midió 52 cm, con Apgar de 7 y 8 puntos.

La circunferencia cefálica midió 35 cm, el diámetro interorbitario 20 cm. Presentó cráneo irregular de aspecto oxicefálico, fontanela anterior amplia, insinuada hacia la sutura metópica., cráneo posterior pequeño. Craneosinostosis parcial, hipoplasia de estructuras ósea suprorbitarias, pseudoexoftalmo, globos oculares normales, orejas de implantación baja; paladar alto, ojival, mucocele en arcada superior (Fig. 3).

En raquis se observó fosa sacra. En las extremidades superiores presentó clinodactilia axial del pulgar, con tendencia a la inclusión, con buena movilidad, sin limitación articular (Fig. 4). En las extremidades inferiores presentó clinodactilia del primer dedo. El resto del examen físico fue normal.

Se realizaron radiografías, ecosonograma cerebral y fue evaluado en conjunto por genética y neurología. Se confirmó el diagnóstico de Síndrome de Apert.