El Síndrome de Apert se hereda en forma autosómica dominante; sin embargo, puede ocurrir en personas sin antecedentes.
Dos mutaciones recientes en un gen en el cromosoma 10 conocido con el nombre de receptor 2 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR2) se han encontrado en 98% de los pacientes afectados (5).

Estas mutaciones parecen ser de origen paterno, asociadas a edad mayor de 35 años (15). En el caso que nos ocupa, el padre tenía 41 años (15).

En 1982, Leonard y cols (16) realizaron el diagnóstico prenatal de este síndrome por fetoscopia. En la actualidad, el diagnóstico antenatal se puede sospechar mediante la observación de alteraciones anatómicas en el feto por ultrasonido a partir de las 20 semanas de gestación; esto requiere seguir el trayecto de suturas y fontanelas, en este caso, la translucencia habitual que se observa entre los huesos del cráneo no existe (17). Estas malformaciones pueden confirmarse con la realización de ecografía tridimensional, como en este caso y también mediante el uso de la resonancia magnética nuclear (18). No obstante, algunas de estas alteraciones pueden ser indetectables, pueden desarrollarse o ser detectadas en etapas avanzadas del embarazo o en el momento del nacimiento.

Son muy escasos los casos diagnosticados en el segundo trimestre del embarazo, excluyendo aquéllos publicados de madres afectadas o en el contexto de recurrencia (13,17,18).
El diagnóstico antenatal se puede confirmar mediante la realización de una prueba genética que demuestre la mutación en el gen FGFR2. En este caso, sólo se realizó una cordocentesis para cariotipo, cuyo resultado fue normal. Este tipo de síndrome exhibe cariotipos normales y los niveles de -feto proteína también se encuentran dentro de los límites normales (5,18).

Es importante el diagnóstico precoz, para realizar la correcta evaluación e instaurar un tratamiento integral.

Al nacer, el examen clínico y las evaluaciones radiológicas de cráneo y extremidades confirman el diagnóstico. La evaluación desde el nacimiento y durante la infancia, debe ser realizada por un equipo multidisciplinario que incluye pediatra, neurocirujano, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, odontopediatra, cirujano craneofacial, psiquiatra y trabajador social; durante la adolescencia, se integran al equipo, el cirujano maxilofacial, el ortodoncista y el foniatra (8,19).

La planificación de la cirugía debe ser hecha por etapas, la craneotomía cuyo propósito es la descompresión cerebral y evitar la hipertensión endocraneana, se debe realizar en la infancia.

El avance del tercio medio de la cara que incrementa el volumen intracraneal e intraorbitario, mejora el flujo nasal y la apariencia del paciente debe realizarse en la pubertad y finalmente la cirugía ortognática que mejora la oclusión bucal y la estética se debe efectuar en la adolescencia. La selección cuidadosa de estos tiempos quirúrgicos redunda en los buenos resultados funcionales y estéticos a largo plazo (8,9,19).