La displasia arritmogenica del ventrí­culo derecho (DAVD) es una enfermedad exclusiva del miocardio, que afecta principalmente al ventrí­culo derecho (VD) y se caracteriza por el reemplazo gradual de los miocitos por tejido fibroso y adiposo. ⁽¹⁾ En 1977 un joven medico italiano murió repentinamente mientras practicaba tenis y el estudio de su caso inicio la investigación profunda de esta enfermedad en la región de Veneto, Italia. La primera descripción fue realizada por Dalta Volta en 1961 y en 1978 fue denominada Displasia Arritmogenica del Ventrí­culo Derecho (DAVD) por Frank y Fontaine.⁽²⁾ Es mas frecuente en jóvenes de sexo masculino y el 80% se diagnostica antes de los 40 años, siendo causa de muerte súbita en individuos menores de 30 años. Del 15-50% se observa en presentación familiar, con herencia autosomica dominante, penetrancia incompleta y expresividad variable. El análisis genético ha confirmado al cromosoma (14q23-q24) como el portador del gen de la DAVD y se han identificado dos nuevos loci, uno en el cromosoma 14 (14q12-q22) 6 y otro en el cromosoma 1 (1q42-q43) ambos locus, 14q23 y 1q42, contienen genes que codifican la alfaactinina, una proteí­na básica en la unión de la estructura sarcomérica a la pared del mocito .Una variante de DAVD es la enfermedad de Naxos, la cual se hereda de forma autosomica recesiva.^.(3) En la DAVD ocurre una disminución de los elementos contráctiles de la pared ventricular derecha, así­ como sustitución por tejido adiposo o fibroadiposo. Estas anomalí­as aparecen en el subepicardio del ápex, el infundí­bulo y la zona subtricuspí­dea del ventrí­culo derecho formando el llamado «triángulo de la displasia». En el análisis histológico⁽²⁾ se observa el reemplazo de las capas externa y media del miocardio ventricular derecho y, en menor extensión del izquierdo, por tejido adiposo y fibrosis rodeando o limitando a grupos de fibras miocárdicas alternando con zonas de fibras normales o miofribrillas parcialmente degeneradas que son, aparentemente, las responsables de la conducción lenta y del fenómeno de reentrada, origen de las taquiarritmias ventriculares.^(2,3) Se han distinguido dos tipos de afectación histopatológica: la lipomatosa y la fibrolipomatosa , asociada a dilataciones aneurismáticas, cicatrices y adelgazamiento de la pared. En relación a la presentación clí­nica los pacientes presentan arritmias ventriculares del tipo taquicardia ventricular monomórfica sostenida, con imagen de bloqueo avanzado de rama izquierda, que pueden provocar sí­ncope o incluso fibrilación ventricular y muerte súbita así­ como insuficiencia ventricular derecha. Otras formas menos frecuentes son taquicardias supraventriculares del tipo extrasí­stoles auriculares, flutter, fibrilación auricular, palpitaciones, mareos, dolor toracico, disnea de esfuerzo o nocturna. ⁽⁴⁾ en la davd se ha descrito un desequilibrio en la inervación adrenérgica como posible coadyuvante en la génesis de las arritmias. De este modo aumentarí­a la propensión a arritmias ventriculares en situaciones de exposición a las catecolaminas, especialmente durante el ejercicio.^.(3) Se admiten 4 estadios de la DAVD: 1. La fase temprana o silente, generalmente asintomática, aunque el debut puede manifestarse con MS. 2. Fase inestable con predominio de arritmias sintomáticas, generalmente con morfologí­a de bloqueo completo de rama izquierda, altamente sugestivas de origen ventricular derecho. 3. Fase de fallo ventricular derecho con relativa conservación del ventrí­culo izquierdo (vi). 4. Fase final con progresiva dilatación biventricular, a menudo indistinguible de la mcd. Las complicaciones más frecuentes en este estadio son las tromboembólicas y la fibrilación aurí­cular.⁽³⁾ Los hallazgos electrocardiográficos consisten en : a) patrón de bloqueo incompleto de rama derecha con r terminal en V1 y negativización de la onda T en precordiales derechas (V1 a V3). b) En un 30% se observa una pequeña onda inmediatamente después del QRS, en V1 y V2, que se ha denominado onda épsilon, y representa una activación tardí­a de algunas zonas del ventrí­culo derecho. c) Prolongación del QRS más evidente de V1 a V3 que en DI y V6. ^(3,5)

Criterios clinicos para el diagnostico de DAVA. (Mickenna WJ)

I- Historia familiar

a. Mayor: Confirmada por autopsia

b. Menor: historia de muerte subita en jóvenes <35años con sospecha de DAVD

II- ECG alteración de repolarizacion :

a. Mayor: Onda epsilon o QRS >110mseg de v1 a v3

b. Menor:potenciales ventriculares tardios positivos

III- Arritmias

a. Menor: TSV OTVNS com imagen bloqueo de rama izquierda

IV- Anormalidades estructurales:

a. Mayor: Severa dilatacion Del VD o segmentos disquineticos o aquineticos

b. Menor:Moderada dilatacion del VD

V- Histológico

a. Mayor: reemplazo fibroadiposo Del miocárdio. ⁽⁶⁾

RX de tórax puede ser normal o presentar cardiomegalia debido HVD, crecimiento AD.

Ecocardiograma transtoracico se puede evidenciar :

n dilatación del ventrí­culo derecho, así­ como la de zonas de discinesia, abultamiento y aneurismas localizados

Desestructuración de las trabéculas o dilatación del tracto de salida ⁽⁷⁾

Resonancia magnética cardiaca : Permite no solo determinación de volúmenes y función de las cámaras cardí­acas así­ como identificar la presencia de tejido graso en la pared ventricular derecha ^(2,4)

Objetivo: Presentar un caso de Displasia arritmogenica del ventrí­culo derecho, el cual presenta caracterí­sticas de especial relevancia por su rareza en nuestro medio, así­ como por su implicaciones clí­nicas.