Cardiología
Síndrome de Brugada tipo 1 a propósito de un caso
Introducción
El
Síndrome de Brugada (SBr) es un trastorno eléctrico primario sin
cardiopatía estructural, asociada a síncopes recurrentes y riesgo de muerte
súbita (MS) en adultos jóvenes y con menor frecuencia en lactantes y niños(1).
Es considerado una patología
eléctrica primaria o canalopatía cardiaca
de base genética y penetrancia variable cuyo diagnostico se basa en la
presencia de alteraciónes de la repolarización en las derivaciones precordiales derechas(2).
El
SBr y MS en jóvenes fue descrito a mediado de los años 80 por Martini et al ; pero
no fue hasta 1992 que los hermanos Brugada publicaron su primer estudio
sistemático en el que demostraron una mayor propensión a MS debido a arritmias
ventriculares graves como taquicardia ventricular polimorfa y fibrilación
ventricular en pacientes masculinos, para una revisión reciente y las referencias originales ver Baranchuck A y
Femenía F(3).
La
prevalencia se estima en 5/10.000 habitantes, (4) menor prevalencia en Europa y
mas frecuente en el suroeste asiático. Ha sido reconocida como la misma entidad
que el síndrome de muerte súbita inesperada nocturna (SUNDS) en Japón y Tailandia
(2).
El SBr
es considerado de base genética con transmisión autosómica dominante con
penetrancia variable (2). Las primeras
mutaciones fueron halladas en 1998 en el gen SCN5A(locus 3p21) que codifica el
canal de sodio (Na+) cardiaco . Se han descrito mas de 100 mutaciones en genes
como GPS1-L (glicerol 3 phosphatedeshidrogenasa 1 "“like) descrito por London et
al en 2007 en locus 3p22-p24. Han sido demostradas mutaciones en A280v en GDP-1
las cuales producen hipofunción del canal de Na+. (2) Se
han encontrado al menos 293 mutaciones en un mismo gen. Weiss et al describieron
un segundo locus en el cromosoma 3; no ligado a SCN5A. (3)
La edad media del diagnostico es de 40 años;
la mayoría de los eventos arrítmicos ocurren entre la tercera y cuarta década ;
relacionados con el sueño; reposo o tras comidas copiosas(1). El
signo característico es un patrón electrocardiográfico caracterizado por
supradesnivel del segmento st y el punto J en las derivaciones precordiales
derechas V1;V2;V3(3).
Se han descrito tres tipos de patrones electrocardiográficos;
sin embargo la confirmación diagnóstica se realiza con la presencia del patrón
tipo 1; que consiste en la elevación del segmento ST >2mm con onda T
negativa de V1 a V3 y al menos uno de
los siguientes criterios: Muerte súbita en familiares <45años; ECG tipo 1 en
familiares cercanos; síncope; convulsiones; respiración nocturna agónica; taquicardia
ventricular polimorfa y fibrilación ventricular (1)
La mayoría de los pacientes con SBr son
asintomáticos, diagnosticados incidentalmente y pueden permanecer asintomáticos
toda la vida. Otros pueden presentar taquicardia o respiración agónica nocturna, síncope o
palpitaciones(4). Aproximadamente
el 20% puede desarrollar arritmias supra ventriculares; incluidas la
fibrilación auricular (FA), flutter, taquicardia supraventricular por reentrada
nodal y síndrome de pre-excitación Wolf Parkinson White. Los casos de FA ha
sido reportados aproximadamente en 10-20% de los casos; así mismo la
inductibilidad ventricular tiene correlación positiva con una historia de
arritmia auricular (5)
Existen cuatro teorías acerca de los cambios electrocardiográficos
en el SBr y su asociación con las arritmias malignas. 1-Cambios en la
despolarización ventricular (Los cambios se inician antes de la terminación del
complejo QRS, la elevación del segmento ST sería causada por el retraso de la
conducción en el tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD) y la arritmia
ventricular sería inducida por la corriente anormal creada por una
despolarización retardada). 2- Cambios en la repolarización ventricular (Los
cambios electrocardiográficos se originan luego del complejo QRS; Las anomalías
características se deberían a la creación de un gradiente de voltaje transmural
epi-endocárdico del ventrículo derecho que se manifestaría con la
característica elevación del segmento ST y algunas regiones epicárdicas; al
final de la fase 1; tendrían un comportamiento de repolarización con respuestas
"todo o nada"; favoreciendo mecanismos de reentrada "en fase 2" con la
precipitación de taquicardia ventricular polimórfica). 3- Cambios Mixtos(.Los
cambios electrocardiográficos se deben a alteraciones en la despolarización-repolarización).
(5;6) 4- Trastornos de la
cresta neural (Las anomalías en la formación del corazón derecho relacionadas
con el origen extracardíaco de la cresta neural podrían explicar todas las
anomalías eléctricas que se manifiestan en pacientes con SBr)(1).
En el Síndrome de Brugada el trastorno mas
frecuente es la mutación en el canal de sodio del miocardiocito ; que provoca
una disfunción de dicho canal lo cual ocasiona una disminución de la corriente
de sodio (desequilibrio en las corrientes de entrada (de sodio; calcio y de
salida de potasio del potencial de
acción al final de la fase 1)(7) .
Los diagnósticos diferenciales deben
contemplar el bloqueo de rama derecha del haz de His atípico; la repolarización
precoz; la hipertrofia ventricular izquierda; el infarto del miocardio en el ventrículo
derecho; la pericarditis/miocarditis aguda; el hemopericardio; el aneurisma
disecante de la aorta; el tromboembolismo pulmonar ; la distrofia muscular de Duchenne; la ataxia de Friedreich; la compresión
mecánica del tracto de salida del ventrículo derecho; la displasia arrritmogénica
del ventrículo derecho; la post-cardioversión eléctrica y la hipotermia(4)
Recientemente
se ha considerado el termino fenocopia
al patrón electrocardiográfico con idéntica morfología SBr que presenta una causa subyacente ( metabólica
como hipopotasemia; hiponatremia;hipercalcemia ; compresión miocárdica; etiología isquémica ) y que desaparece al
corregir dicha causa ; con test farmacológico de inducción negativa para
SBr.(7) se presenta un caso de Síndrome
de Brugada en un joven deportista, de procedencia rural, el cual presenta
características de especial relevancia por su manifestación clínica y repercusión hemodinámica.
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