La Bioética en el contexto de la genética posibilita un nuevo campo de análisis extenso. Por una parte, está la ética de la investigación genética, que involucra: la investigación terapéutica y la no terapéutica en humanos, lo cual supone la fundamentación y el ejercicio de criterios éticos que comprometen al investigador hacia el respeto por los sujetos de investigación, y por otro lado, comprende el análisis de las repercusiones, que en materia social suscitan las posibilidades del diagnóstico y la prevención de enfermedades. En los últimos años la comunidad científica ha avanzado en la asimilación de estos conceptos, incorporando en su propia dinámica elementos en los que la genética se ve implicada con la justicia, la antropología y la sociología. De acuerdo a Potter (1971), esto es lo que busca la bioética, la integración de la Ciencia con las Humanidades (1).
En los últimos veinte años, se ha utilizado el análisis bioético como una forma de evaluar situaciones médicas, en donde además de considerar los aspectos técnicos, se toman en consideración los principios involucrados en la atención en salud tales como la autonomía, beneficencia, no maleficencia, justicia distributiva, confidencialidad, privacidad, sacralidad y calidad de vida, entre otros (2).
La Bioética es una rama de la filosofía que reflexiona sobre el "deber ser". Así, es una disciplina que permite tomar decisiones prudentes en condiciones de incertidumbre. Debido a que la medicina, no es una ciencia exacta, los profesionales de la salud deben tomar decisiones probabilísticas en la clínica, incluso entre cursos de acciones morales. Es por esto que el análisis bioético aporta una metodología, que permite fundamentar sus decisiones (3).
Este tipo de análisis pretende hacer a la Medicina, cada vez más tecnificada, en una disciplina más humana. Como ejemplo, los últimos descubrimientos genéticos y los trabajos realizados en la primera parte del proyecto genoma humano poseen serias implicaciones bioéticas, y a su vez repercusiones económicas, sociales y culturales (4).
En este contexto, este trabajo presenta un análisis desde el punto de vista ético sobre la enfermedad de Fabry Clásica, que es una enzimopatía congénita ligada al cromosoma X, con alta morbimortalidad, para la que se utiliza un tratamiento de terapia de reemplazo enzimático muy costoso para un número muy reducido de pacientes.