Una vez conocidas las características de la enfermedad de Fabry Clásico y la existencia de su tratamiento específico, se plantean las siguientes interrogantes bioéticas: 1.- ¿Se justifica la no aplicación de un tratamiento específico para una enfermedad incapacitante con alta mortalidad a temprana edad, sólo por razones económicasí; 2.- ¿Están los intereses del colectivo por encima de la vida de pacientes jóvenes, potencialmente productivos, si se les trata a tiempo?; 3.-¿Existe una verdadera justicia distributiva en la utilización de los recursos económicos y científicos en la administración sanitaria en Venezuela?. Para tratar de dar respuesta a estas interrogantes se analizarán desde el punto de vista de los principios bioéticos.

El Principio de Beneficencia entendido como parte del "quehacer de los profesionales de las ciencias de la salud, cuyos actos tienen como finalidad principal el promover el bien del semejante, ya que la relación que se establece es una relación de ayuda que está dirigida a producir el bien", (19) está perfectamente establecido en este caso, toda vez que ha existido una línea de investigación amplia, tendiente a buscar el tratamiento enzimático específico de estos pacientes, lo cual ha permitido mejorar su Calidad de Vida así como la de sus familiares, "evitando o disminuyendo el deterioro de las condiciones físicas o psicológicas"; con este tratamiento se permite "promover el alivio del dolor y del sufrimiento" (19), ya que existen evidencias de la disminución y desaparición de las acroparestesias que estos pacientes padecen, permitiéndoles reducir la ingesta de analgésicos y desarrollar más y mejor actividad física. No deja de ser alentador y a la vez emocionante, el hecho de que con este tratamiento los pacientes puedan sudar y transpirar, detalle que para quienes no sufrimos de esta enfermedad pueda ser algo cotidiano, pero que para quienes nunca han sudado y sufren de sofocamiento, el hacerlo les mejora su calidad de vida y los hace sentir menos enfermos. La aplicación del tratamiento enzimático a pacientes con enfermedad de Fabry Clásico, se rige por el Principio de Autonomía, toda vez, que los pacientes son informados de los riesgos y beneficios, y son ellos quienes mediante consentimiento informado deciden y autorizan que se les administre el tratamiento, el cual permite aumentar su expectativa y calidad de vida, garantizando la Santidad de la Vida. Una vez conocida la existencia de un tratamiento específico, no es ético no suministrarlo a quien lo necesita. Por supuesto, la terapia enzimática es un tratamiento muy costoso, debido a la tecnología requerida para su obtención que involucra proteómica, cultivo celular, recombinación de ADN, liofilización, además de los costos de comercialización. En cuanto a Justicia Distributiva o Sanitaria se debe analizar en primera instancia qué es Justicia, y cómo ésta participa en los servicios de salud. De acuerdo a Diego Gracia "el sentido primario y elemental del término justicia es el de corrección o adecuación de algo con su modelo. Justo significa, en este primer sentido, lo que se ajusta al modelo". A lo largo de la historia se han dado diversas interpretaciones al término justicia, como proporcionalidad natural, libertad contractual, igualdad social y bienestar colectivo (20). "La teoría de la justicia es entendida en el mundo occidental como proporcionalidad natural, considerando que es una propiedad natural de las cosas, y en tanto que naturales, las cosas son justas, y cualquier tipo de desajuste constituye una desnaturalización". "Aristóteles utilizó profusamente la idea pitagórica de que la justicia consiste en igualdad o proporcionalidad matemática. élos pitagóricos compararon la justicia con los números puros. La justicia es ajustamiento, pero ajustamiento puramente formal; es el canon de la moralidad, carente de contenido alguno. Las acciones humanas son morales si se ajustan, si están ajustadasí (21). "En 1690 John Locke describió los derechos primarios que todo ser humano tiene por el mero hecho de serlo. Se trata de los llamados derechos humanos civiles y políticos: el derecho a la vida, a la salud o integridad física, a la libertad y a la propiedad, además del derecho a defenderlos cuando los considere amenazados". La justicia social se logra a través del pacto social en el que participan los derechos individuales de cada ser humano, en el marco de un "consenso de normas de lo justo y de lo injusto" Según Locke, el único objeto del Estado "es permitir el ejercicio de los derechos naturales a la vida, la salud, la libertad y la propiedad". "Este modelo para enfocar el problema de la justicia distributiva ha tenido una enorme repercusión de todo el pensamiento liberal y en particular en el de los economistas clásicos. Para el pensamiento liberal el mercado sanitario debe regirse, como los demás, por las leyes del libre comercio, sin intervención de terceros, la relación médico-paciente ha de acomodarse a los principios del libre mercado y no debe estar mediada por el Estado." Esto conllevo al mantenimiento de la no universalidad de la política de Salud Pública, puesto que la atención sanitaria está supeditada a la condición socio-económica del paciente, dando origen a las instituciones de beneficencia, orientadas a la atención de los pacientes con menores o sin recursos económicos. "Ante los posibles excesos del Estado benefactor, los nuevos liberales volvieron a la tesis de que la salud es un derecho individual que debe ser protegido por el Estado, pero sólo negativamente; es decir, el Estado tiene la obligación de impedir que alguien atente contra la integridad corporal de las personas, pero no de procurar asistencia sanitaria a todos los ciudadanos" (22). De acuerdo con el marxismo, éla justicia distributiva no es adecuada si no da a cada uno según sus necesidades; sólo así pueden coincidir la justicia con la igualdad". "Si el liberalismo descubrió el derecho a la salud, el socialismo revela el derecho a la asistencia sanitaria. El primero es negativo, ya que es previo al contrato social y el Estado no puede hacer otra cosa que protegerlo; por el contrario, el segundo es un derecho positivo y el Estado tiene que llenarlo de contenido. El primero es una especificación del principio de libertad, en tanto que el segundo se deduce del principio de igualdad." Surgen así los seguros o programas de atención sanitaria para grupos humanos, y modelos de sistemas nacionales de salud como el liberal (norteamericano), el socializado (británico) y el intermedio (alemán)(23). El último enfoque fue interpretar la justicia como bienestar colectivo. Según Rawls, una sociedad no puede considerarse justa a menos que cumpla con el principio de que todos los valores sociales (libertad y oportunidad, ingresos y riquezas, así como las bases sociales y el respeto de sí mismo) sean distribuidos equitativamente, a menos que una distribución desigual o de todos estos valores redunde en una ventaja para todos, en especial para los más necesitados (24).

La Justicia Sanitaria tiene dos dimensiones el respeto de los principios morales, y otra que es la maximización de las consecuencias buenas de los actos. Este último, ha sido elaborado fundamentalmente por economistas, los cuales plantearon que el gasto sanitario, como cualquier otro, debía efectuarse de acuerdo con las leyes de la racionalidad económica. Sin embargo, el abordaje tradicional del análisis de costos-beneficios excluye consideraciones formales de efecto distributivo, del tipo de la equidad y la justicia (20). Por lo antes mencionado se puede plantear que la aplicación del tratamiento enzimático específico en los pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Fabry Clásica, permite garantizar la Santidad de la Vida, y mejorar la Calidad de Vida de los pacientes y sus familiares, al igual que la disminución de las complicaciones propias de la enfermedad, tal como la insuficiencia renal crónica terminal, así como los costos del tratamiento de tales complicaciones, y sobretodo permite la integración del paciente a la sociedad como ser productivo; "puede decirse que la racionalidad económica es indispensable para la racionalidad ética." (20). Sin embargo, pareciera que lo deontológico estaría subordinado a lo teleológico, en cuanto a la distribución justa de los recursos terapéuticos. "Dentro del ámbito sanitario, los recursos limitados con que se cuenta deben destinarse a las actividades que con un menor costo produzcan un mayor beneficio en salud. Hay prestaciones y servicios sanitarios que no pueden ser exigidos en justicia, dada su baja relación costo-beneficio". "Hoy sabemos que con sólo principios deontológicos no se construye una teoría coherente de la justicia. Hace falta el complemento teleológico que evalúe y pondere las consecuencias. Esto permite explicar la importancia que hoy tienen los estudios bioéticos sobre lo que ha dado en llamarse contención de costos y distribución de recursos escasos" (20). Por otro lado, en relación con las interrogantes bioéticas planteadas, hay que hacer referencia a los deberes que rigen el ejercicio de la profesión, y que están considerados en el Código de Deontología Médica. En el artículo 1 del capítulo primero, Título II de nuestro Código Deontológico establece: El respeto de la vida, dignidad y a la integridad de la persona humana constituye en todas las circunstancia el deber primordial del médico (25). Mientras que el artículo 2 del mismo capítulo señala: El médico debe considerar como una de sus obligaciones fundamentales el procurar estar informado de los avances del conocimiento médico. La actitud contraría no es ética, ya que limita en alto grado su capacidad para suministrar al paciente la ayuda requerida. También, hay que referir el artículo 13 que puntualiza: El papel fundamental del médico es aliviar el sufrimiento humano, sin que motivo alguno, ya sea personal, colectivo, religioso o político, lo separen de este noble objetivo.

Lo anterior es reforzado por el artículo 107 de la Ley de Ejercicio de la Medicina, cuando dice: En el tratamiento el paciente, el médico puede emplear nuevos procedimientos terapéuticos si después de un juicio cuidadoso, considera probable el establecimiento de la salud o el alivio del sufrimiento (26). Por su parte, el artículo 10 de la Declaración Universal sobre Bioética y Derechos Humanos indica "se habrá de respetar la igualdad fundamental de todos los seres humanos en dignidad y derechos, de tal modo que sean tratados con justicia y equidad "(27). Por último, el Derecho a la Salud es también un derecho moral, fundamentado en el respeto a la dignidad de las personas y comprende todas las medidas que ponen en práctica las autoridades para proteger la salud en aquellas situaciones que no pueden enfrentarse mediante el esfuerzo individual, sin que esto disminuya la importancia del cuidado que la persona debe tener por su propia salud (28). Siendo como es el tratamiento de reemplazo enzimático de los pacientes con enfermedad de Fabry Clásico, un tratamiento novedoso, con apenas cuatro años de aplicación en Venezuela, puede ser considerado como un tratamiento en fase de experimentación en nuestro país, por lo que se está evaluando su eficacia en nuestros pacientes, bajo estrictos criterios de control, siguiendo un protocolo de administración ajustado a las normas del fabricante del producto, y con el consentimiento informado del paciente, por lo que aplica el capítulo cuarto del Código Deontológico, sobre Investigación en los Seres Humanos y en los Animales que considera en su artículo 204 considera: La investigación clínica debe inspirarse en los más elevados principios éticos y científicos, y no debe realizarse sino está precedida de suficientes pruebas de laboratorio y del correspondiente ensayo en animales de experimentación y el artículo 209 que señala: el sujeto debe hallarse bien informado de la finalidad del experimento y de sus riesgos y dar su libre consentimiento, por escrito.