Bioética Consideraciones bioéticas sobre el tratamiento enzimático de la enfermedad de Fabry clásica
Referencias
Potter VR. Bloethics. Bridge to the future. New Jersey.
Prentice May. Englewood Cliffs. 1971.
Canatvella M. Bioética: Ciencia y Humanismo. San Juan de los Morros.
Publicaciones del Rectorado de la Universidad Rómulo Gallegos. Cap.1.
2002. p. 25-65.
Sarmiento
M JM. Bioética y genética, implicaciones bioéticas de los
descubrimientos del proyecto genoma
y sus implicaciones. Persona y Bioética, 2001; 5 (11):1-46.
McGovern,M. Lysosomal Storage Diseases. In: IsselbacherKJ,
Martin JB, Braunwald E, editors. Harrisonís Principles of Internal Medicine.
14º ed. New York: McGraw-Hill; 1998. Vol 2. p. 2170
Miyamura N, Araki E, Matsuda K, Yoshimura R,
Furukawa N, Tsuruzoe K y col. A carboxy-terminal trucation of human
alpha-galactosidasa A in a heterozygous female with Fabry's disease and
modification of the enzymatic activity by the carboxy-terminal domain. J.
Clin. Invest. 1996; 98(8):1809-1817.
Pastores GM, Lien YH. Biochemical and Molecular Genetic Basis of Fabry
Disease. J. Am. Soc Nephrol. 2002;13:S130-S133,
Kai-Chung Tse, Kwok-Wah Ch, Pui-Chi-Tin V, Pok-Siu Y, Sydney T,
Fu-Keung L y col. Clinical features and genetic analysis of a
Chinese Kindred with Fabry's disease. Nephrol. Dial Transplant.
2003;18:182-196
Schiffman
R, Murray GJ, Treco D, Daniel P, Sellos-Moura M, Myers M, y col.Infusion of α-galactosidase A reduces
tissue globotriacylceramidestorage in patients with Fabry disease. Proc.
Nat. Acad.
Sci. USA. 2000; 97: 365-370.
Warnock
DS. Fabry disease: diagnosis and management, with emphasis on the renal
manifestation. Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. 2005; 14 (2):87-95.
Nakao S, Kodama C, Takenaka T, Tanaka A, Yasumoto Y, Yoshida A y col. Fabry
disease: detection of undiagnosed hemodiálisis patients and identification
of a "renal variant" phenotype. Kidney Inter. 2003; 64(3):801-807.
German DP. Fabry Disease. Clinical and genetic
aspects. Therapeutic perspectives. Rev. Med. Intern. 2000; 21(12):
1086-1103.
MacDermont J Mac Dermont KD. Neuropathic pain in
Anderson-Fabry disease: Pathology and Therapeutic Options. Curr. J.
Pharmacol. 2001; 429 (1-3): 121-25
Peter FPJ, Vermeulen A, Kho TL. Anderson-Fabry´s
Disease: α-galactosidase deficiency. Lancet. 2001;(9250) 357: 138-40.
Beaudet AL, Scriver CR, Sly WS, Valle D.
Genetics, biochemistry and molecular basis of variant human phenotypes.
In: Scriver CR, Beaudel AL, Sly WS, Valle D. (Eds). The metabolic and
molecular bases of inherent disease. Vol. 8th ed. Inernational
edition. Mc Graw Hill,Inc.New York. 2001, P.3-128.
Brady RO, Tallman JF, Johnson WG, Gal AE, Leahy
WR, Quirk JM y col. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency.
Use of purified ceramide trihexosidase in Fabry's disease. N. England. J.
Med. 1973; 289(1):9-14.
Desnick Ry, Dean Kj, Grabowski G, Bishop DF,
Sweely CC. Enzyme therapy in Fabry Disease: differential in vivo plasma
clearence and metabolic effectiveness of plasma and splenic
alpha-galactosidasa A isozyme. Proc. Natl.Acad.Sci. USA. 1979; 76(10):5326-5330.
Castillo
Valery, A. Fundamentación de la Bioética. En: Etica en Medicina.
Fundamentación. Caracas Centro Nacional de Bioética. UCV.2001. p. 202,
203.
Gracia Diego. Introducción a la bioética.Editorial el Buho. Bogotá D.C. 2001. p.
61-86.
Aristóteles. Ética Nicomaquea. Libro V.
Editorial Gredos. Madrid. Cap.2. 1130-1132.
Locke J. Dos ensayos sobre el gobierno civil.
trad. de Armando Lázaro Ros. Madrid. Aguilar. 1969. p.94-103.
TuckerRC. Marx and distributive justice. In: The Marxian revolutionary
Idea. New YorkW.W. Norton. 1970, p.48.
Rawls J. Teoría de la justicia. Trad. De MD González. Madrid. Fondo de
Cultura Económica. 1994, p.84.
Código de Deontología Médica. CXXXIX Reunión
Extraordinaria de la Asamblea. Barquisimeto. Federación Médica Venezolana.
2003.
Ley de
Ejercicio de la Medicina. Gaceta Oficial (Nº 3002 ? Extraordinario).
23-08-1982. Caracas.
UNESCO.
Declaración universal sobre Bioética y Derechos Humanos. [consultado
17-10-2006]. Disponible
en:http://unesdoc.unesco.org./images/0014/001428/142825s.pdf.#page=85.
Macklin R. Rights of
Bioethics Encyclopedia of Bioethics. New Cork. The Free Press.1978.
p.1516.
NOTA:Toda la información que se brinda en este artículo es de carácter investigativo y con fines académicos y de actualización para estudiantes y profesionales de la salud. En ningún caso es de carácter general ni sustituye el asesoramiento de un médico. Ante cualquier duda que pueda tener sobre su estado de salud, consulte con su médico o especialista.
Instituto de Medicina Tropical - Facultad de Medicina - Universidad Central de Venezuela.
Elaborado por el Centro de Análisis de Imágenes Biomédicas Computarizadas CAIBCO, caibco@ucv.ve
Este portal ha sido desarrollado gracias al apoyo del Fonacit